EDMD-sairaus kuuluu lapsuusiässä alkaviin lihastauteihin. Sairaus johtuu tavallisesti joko emeriinin tai laminiini A/C proteiinin muuttuneesta toiminnasta.
Emery-Dreifussin lihastauti
Sairaudelle tyypillistä ovat varhaislapsuudessa kehittyvät nivelten kontraktuurat, eli nivelten liikelaajuksien rajoittuminen, sekä hitaasti etenevä lihasheikkous, joka alkaa tavallisesti yläraajojen ja säärten alueen lihaksista ja etenee myöhemmässä vaiheessa sekä lantio- että hartiarenkaan lihaksiin. Sydänoireet ovat tavallisia ja potilaille esiintyy alttiutta rytmihäiriöille sekä sydämen vajaatoiminnalle.
Sairauden aiheuttavia muutoksia on tunnistettu ainakin kolmessa eri geenissä. (EMD eli emeriini, FHL1 ja LMNA eli laminiini A/C).
Emeriinin tai FHL1:n geenivirheestä johtuva sairaus periytyy X-kromosomissa peittyvästi. Tässä tilanteessa vain miehet sairastuvat ja naisilla, joilla on toisessa kromosomissa oleva muutos (ns. kantaja) ovat yleensä terveitä. Sairaus voi periytyä kantajanaiselta poikalapselle 50 %:n todennäköisyydellä.
Laminiini A/C geenivirheen pohjalta syntyvä sairaus voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi. Peittyvästi periytyvää tautia sairastavan sisaruksilla on 25 %:n riski sairastua lihastautiin, mutta hänen lapsensa tulevat vain toisen muutoksen kantajiksi, eivätkä näin ollen sairastu. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa lapsilla on 50% riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin.
Sairauksien tarkka esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa.
Diangosointi työkaluja ovat:
Kliininen kuva, lihaskoepalan tutkimukset, geenitutkimukset