NBCCS on harvinainen, autosomaalisesti dominantisti periytyvä tauti, jota esiintyy noin 1 tapaus 30 000 ihmistä kohden. NBCCS-henkilön jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys geenivirheen perimiseen: oireyhtymään liittyy usein rakenteellisia poikkeavuuksia ja kasvainalttius. PTCH-geenivirhe voi syntyä ns. uutena mutaationa, tai se voi olla peritty jommaltakummalta vanhemmalta. Jälkeläisen oirekuva voi olla erilainen kuin vanhemmalla; lievempi tai vaikeampi. NBCCS:ää esiintyy yhtä paljon naisilla, ja miehillä ja sitä esiintyy kaikissa väestöissä.
NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma -syndrooma
Oireyhtymään liittyvät lukuisat ihon tyvisolusyövät eli basalioomat, leukaluun kystat, kämmenten ja jalkapohjien pistemäiset kuopat ja luuston epämuodostumat. Neuvolaiässä jo saatetaan kiinnittää huomiota NBCCS-lapsen suureen päänympärysmittaan. NBCCS-henkilöillä on usein korostunut otsa, silmät sijaitsevat etäällä toisistaan ja kasvonpiirteet saattavat olla karkeat. Iholla esiintyvien tyvisolusyöpien vuoksi NBCCS-henkilöiden tulisi välttää auringonvaloa ja turhaa röntgensäteilyä. Lapsuudessa voi esiintyä myös medulloblastoomia, liikasormia, huuli- tai suulakihalkio. Muita mahdollisia oireita ovat kystat keuhkopussissa tai suoliliepeessä, rangan tai kylkiluiden rakennepoikkeavuudet, harmaakaihi, verkkokalvon pigmenttimuutokset tai rangan ja kylkiluiden rakennepoikkeavuudet.
NBCCS-oireyhtymä periytyy vallitsevasti. Oireyhtymä aiheutuu kromosomissa 9q22.3-q31 sijaitsevan PTCH-geenin mutaatiosta.
Noin 50 %:lla tapauksista on taustalla uusi mutaatio. Kirjallisuudessa esiintyvyys noin 1 tapaus 30 000 ihmistä kohden. Tarkkaa tietoa suomalaisten potilaiden lukumäärästä ei ole.