Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Pseudoxanthoma elasticumissa ABCC6-geenin homotsygootin mutaation seurauksena kehittyy plasman pyrofosfaatin osittainen puutos, koska maksassa ei siirry riittävästi adenosiinitrifosfaattia (ATP) soluista ulos. Pyrofosfaatin puutos aiheuttaa pehmytkudosten poikkeavan kalsifikaation.
Sairauden nimi tulee iholle niskan sivuille ja vartalon taivekohtiin kehittyvästä muutoksesta, jossa on kellertäviä papuloita (pseudoksantoomia = valerasvakertymiä) ja iho voi roikkua. Ihomuutos ei ole vaarallinen, vaan kosmeettinen haitta.
Verisuonissa kalsifikaatio kertyy valtimoiden mediakerrokseen. Yleisimmin kehittyy tukkiva alaraajojen valtimoiden ahtaumasairaus, jonka oireena voi olla katkokävely tai alaraajojen leposärky. Harvoin voi kehittyä myös sydän- tai aivoinfarkti. Kajoava valtimoahtauman hoito on haastavaa, koska hoidettu suoni saattaa tukkeutua poikkeuksellisen nopeasti uudelleen.
Tärkein elämän laatua haittaava ongelma on silmänpohjien muutokset, jotka johtavat vanhuuden kosteaa silmänpohjarappeumaa muistuttavaan sairauteen, joka alkaa kuitenkin noin 20 vuotta ikärappeumaa aiemmin. Tyypillisiä muutoksia silmänpohjissa ovat angioidijuosteet, peau d'orange, perifeeriset komeetta- ja komeetanpyrstömuutokset, atrofia ja uudissuonimuutokset tai lasiaisverenvuodot. Yli 50-vuotiaista 37 prosentilla on näkövamma ja 15 prosenttia on sokeita.
Veren hyytymistä estävien lääkkeiden käytön suhteen tulee olla varovainen, koska ruuansulatuskanavan verenvuodot kuuluvat taudinkuvaan.
Yleisesti hyväksyttyä hoitoa ei ole.
Kostean ikärappeuman kaltaista silmänpohjasairautta on hoidettu verisuonikasvutekijän estäjillä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Diagnosoituja tapauksia on yksi 200 000 henkilöä kohti. Arvioitu esiintyvyys on välillä yksi tapaus 25 000 henkilöä kohti - yksi tapaus 100 000 henkilöä kohti.
Potilasjärjestöä ei ole, mutta suljettu Facebook-ryhmä on perustettu.
