Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Katekoliamiinit dopamiini, noradrenaliini, adrenaliini ja serotoniini ovat välttämättömiä hermovälittäjäaineita, jotka liittyvät useiden keskus- ja ääreishermoston toimintojen säätelyyn. Useat entsyymit osallistuvat näiden välittäjäaineiden tuotantoon, kuljetukseen ja hajottamiseen.Niiden toiminnan häiriöt voivat aiheuttaa sairauden.
Sairaus alkaa lähes aina vauva- tai lapsuusiässä tukirangan lihasten velttoutena ja kehityshäiriönä sekä jäljempänä mainittuina oireina. Kunkin potilaan taudinkuva riippuu siitä, kuinka vaikea välittäjäainepuutos on ja mihin välittäjäaineisiin se kohdistuu.
Yleensä näihin sairauksiin liittyy joko krooninen aivojen toiminnan häiriö, joka liittyy kasvukehitykseen, tai dopaherkkä dystonia (DRD), joka voi olla ainut tai tärkein sairauden merkki. Kehitysvamma, käytöshäiriöt ja epilepsia eivät liity mihinkään tietyyn puutokseen.
Dopamiinin puutokseen liittyy paikallinen, segmentaalinen tai yleistynyt dystonia, parkinsonismi, okulogyyrinen kriisi ja kuukautishäiriöt.
Serotoniinin puutokseen liittyy hypersomniaa, hyperfagiaa, mielialahäiriöitä ja tunneherkkyyttä.
Noradrenaliinin puutokseen liittyy silmäluomen roikkumista, myoosia, lämpötilan vaihtelua, matala verenpaine liittyneenä huonoon ääreisverenkiertoon, sydämen hitaat rytmihäiriöt, poikkeava hikoilu, runsas eritys nenästä ja kuolaaminen, suoliston liikehäiriöt ja retrograadinen ejakulaatio. Vauvoilla noradrenaliinihäiriöön voi liittyä matala verensokeri tai kuivuminen, lapsilla ja nuorilla matala verenpaine pystyasennossa, rasituksen siedon heikkous ja silmäluomen roikkuminen.
Usein näihin sairauksiin liittyy asentoriippuvaista vapinaa ja parkinsonismia. Levottomat jalat voi olla osa kokonaisuutta. Oireiden vaihtelu vuorokaudenajan myötä (ei kaikissa tautimuodoissa) ja oireiden helpottuminen unen jälkeen ovat vahvoja viitteitä DRD:n suhteen.
Atyyppiset tautimuodot voivat tulla oireisiksi vasta aikuisiässä. Niille yhteistä on huomattavan hyvä vaste levodopalle. Atyyppinen taudinkuva voi olla aikuisalkuinen yleistynyt dystonia, vuosikymmeniä paikallisena pysyvä dystonia, liikunnan aiheuttama dystonia, tiettyyn toimintaan liittyvä dystonia, myoklonus-dystonia, varhainen parkinsonismi yksin tai liittyneenä lievään liikehäiriöön tai spastinen parapareesi. Aikuispotilailla voi useimmiten olla diagnosoimaton pitkäaikainen yleistynyt dystonia ja spastisuus yhdistyneenä lievään kehityshäiriöön tai normaaliin kognitioon. Jos potilas saa erinomaisen vasteen hoitokokeilusta, on syytä selvittää onko kyseessä monoamiinihäiriö.
Riippuen häiriöstä hoidossa voidaan käyttää vaihtelevin tuloksin levodopaa tai dekarboksylaasin estäjiä, dopamiiniagonisteja, MAO-estäjiä, COMT-estäjiä, amantadiinia, antikolinergejä, subtalaamista sähköstimulaatiota, 5-hydroksitryptamiinia, sapropteriinia, ruokavalion fenylalaniinirajoitusta, foolihappoa tai serotoniinin takaisinoton estäjiä tai L-treo-dihydroksifenyyliseriiniä.
Diagnostiikka perustuu selkäydinnesteen, virtsan ja veren kuivapisaran välittäjäaineiden metaboliittien tutkimiseen.
