Nefronoftiisi

Lapsuusiän nefronoftiisissa virtsamyrkytys (uremia) kehityy yleensä ennen 3 vuoden ikää. Tauti voi ilmentyä jo sikiöaikana johtaen lapsiveden vähyyteen ja sitä kautta muun muassa sikiön keuhkojen vajaakehitykseen tai se voi alkaa pian syntymän jälkeen.

Nuoruusiän nefronoftiisi on taudin yleisin muoto. Oireet alkavat ilmaantua tavallisimmin varhaisessa kouluiässä. Sairauden myötä munuaisten kyky väkevöidä eli konsentroida virtsaa heikkenee, mistä johtuen erittyvä virtsa on tavallista laimeampaa. Ensimmäisiä oireita ovat tavallisesti runsas virtsaaminen ja sen seurauksena runsas juominen. Tällöin esimerkiksi yökastelu voi alkaa uudelleen lapsen opittua jo kuivaksi. Virtsaan ei yleensä erity valkuaista ja muutkin tavallisen virtsatutkimuksen löydökset ovat normaalit. Anemia kehittyy jo taudin varhaisvaiheessa. Lisäksi lapsen kasvu häiriintyy ja etenevän munuaissairauden merkit kehittyvät. Tauti etenee loppuvaiheen munuaisvajaatoimintaan keskimäärin 13 vuoden iässä, jolloin on aloitettava munuaistoiminnan korvaushoito (dialyysi tai munuaisensiirto).

Kolmas, harvinainen muoto on myöhemmin kehittyvä. Se johtaa uremiaan keskimäärin 19-vuotiaana. Kliiniset piirteet ja munuaiskudoksen muutokset ovat samoja kuin nopeammin kehittyvissä tautimuodoissa.

10–20 prosentilla nefronoftiisiä sairastavista lapsista on myös muiden elinten oireita ja toimintahäiriöitä. Tällaisia ovat maksan arpeutuminen (fibrotisoituminen), elinten peilikuvasijainti (situs inversus), sydänviat, luuston epämuodostumat, näköä heikentävät silmämuutokset, älyllinen kehityshäiriö ja pikkuaivoperäinen liikuntahäiriö (ataksia).

Sairaus periytyy autosomissa väistyvästi eli sairastunut lapsi on perinyt molemmilta vanhemmiltaan tautia aiheuttavan geenivirheen. Geenivirheen kantajavanhemmat ovat terveitä. Tähän mennessä on löydetty 21 sairauteen liittyvää geeniä. NPHP1-geenin (sijaitsee kromosomi 2:ssa) deleetioita on löydetty noin 60 prosentilla sairastuneista lapsista. Deleetioissa jokin kromosomin osa puuttuu.

Lapsista 80-90 prosentilla sairaus rajoittuu munuaisiin, kun taas 10-20 prosentilla nefronoftiisi liittyy syndroomaan, jonka aiheuttajina on tunnistettu jo 90 eri geeniä. Esimerkiksi

• mikäli nefronoftiisiin liittyy verkkokalvon pigmenttirappeuma (retinitis pigmentosa), käytetään sairaudesta nimitystä Senior-Loken syndrooma.

• kun nefronoftiisiin liittyy pikkuaivojen keskiosan vajaakehitys (cerebellar vermis hypoplasia), käytetään nimitystä Joubert syndrooma.

• mikäli nefronoftiisiin liittyy kehitykselliset ja neurologiset poikkeavuudet, käytetään nimitystä Meckel-Gruber syndrooma.

Tauti on harvinainen, esiintyvyydeksi on arvioitu maailmalla 1 tapaus 100 000 henkilöä kohden. Tarkkoja esiintymislukuja Suomesta ei ole saatavilla. Arviolta Suomessa syntyy vuosittain yksi lapsi, joka sairastuu peittyvästi periytyvään lapsuusiän nefronoftiisiin.

Vaikka nefronoftiisi on tautina harvinainen, se on maassamme kolmanneksi tavallisin syy munuaisen siirtoon lapsuusiällä synnynnäisen nefroosin ja synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien jälkeen.

Suomessa nefronoftiisipotilailla ei ole omaa potilasyhdistystä. Monet potilaat ja perheet ovat löytäneet vertaistukea munuais- ja maksaliitosta.

Nefronoftiisia sairastavat lapset kuuluvat munuaissairauksiin erikoistuneiden poliklinikkojen hoitoon ja seurantaan eli heidän hoitonsa tapahtuu pääsääntöisesti yliopistosairaaloiden lasten munuaisyksikössä.

Keskeiset diagnoosityökalut ovat: verenkuva, munuaistoimintakokeet verestä (kreatiniini, kystatiini C, urea, suola- ja happamuusarvot, fosfaatti) sekä verinäytteestä 2q13 kromosomideleetion tutkimus.