ARPKD on harvinainen, jo sikiöaikana ilmenevä munuaisten ja maksan rakkulatauti. Tauti johtuu geenivirheen aiheuttamasta munuaistiehyiden ja sappiteiden kehityshäiriöstä.
Sikiöaikana munuaisiin kehittyy runsaasti rakkuloita ja niiden toiminta on alentunut. Munuaisvajaatoiminnan takia virtsantulo on vähäistä tai sitä ei ole lainkaan, joten lapsivettä on vähän. Lapsen vatsa on iso ja pömppö. Suuret munuaiset ovat käsin tunnusteltavissa. Vähäisestä lapsiveden määrän takia sikiön keuhkot eivät kehity normaalisti ja vastasyntyneellä on usein hengitysvaikeutta.
Taudinkuvassa on vaihtelevuutta, mutta usein tauti on vaikeaoireinen ja johtaa kuolemaan 30–50 prosentilla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella.
Polykystiset eli monirakkulaiset munuaiset ovat suuret ja niiden toiminta on alentunut yleensä jo heti vastasyntyneenä. Alentunut virtsantulo sikiökehityksen aikana johtaa vähäiseen lapsiveden määrään, mikä haittaa keuhkojen kehittymistä. Paljon tilaa vievät suuret munuaiset vaikeuttavat osaltaan keuhkojen kasvua. Vastasyntyneellä alikehittyneet keuhkot aiheuttavat vakavan hengitysvajeen, jonka hoito ei aina ole mahdollista tehohoidossakaan. Huono munuaistoiminta voi vaatia keinomunuaishoitoa eli dialyysia jo vastasyntyneenä. Maksan toiminnan muutokset ilmenevät useimmiten myöhemmin lapsuudessa.
Taudinkuva voi olla myös lieväoireinen, joskus harvoin lähes oireeton. Kohonnut verenpaine ja munuaisvajaatoiminta ovat kuitenkin tavallisia oireita jo varhaislapsuudessa. Verenpaineen hoito vaatii usein monen lääkkeen yhdistelmähoitoa. Munuaisvajaatoiminta johtaa useimmiten munuaisensiirtoon jo lapsuusiällä. Maksaan kehittyy sappiteiden laajentumia ja arpikudosta (fibroosia). Arpeutumisen edettyä pitkälle puhutaan kirroosista. Kirroosi aiheuttaa maksan toiminnan huononemisen, vatsan alueen laskimopaineen lisääntyvän nousun ja lopulta sisäisen verenvuodon riskiä. Maksansiirto voi olla aiheellinen oireiden edetessä.
ARPKD aiheutuu mutaatiosta PKHD1 geenissä. Näitä mutaatioita tunnetaan yli 300. Suomessa 75 prosenttia tautitapauksista johtuu kolmesta väestöön keskittyneestä niin sanotusta valtamutaatiosta.
Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi eli resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että jos molemmat vanhemmat ovat geenivirheen kantajia, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus sairauteen. Sairastumiseen tarvitaan geenivirheen periytyminen molemmilta vanhemmilta. Geenivirheen kantajat ovat oireettomia.
Sairauden yleisyys Suomessa on arviolta 1 tapaus 20 000 henkilöä kohden.
Keskeisiä diagnoosityökaluja ovat:
ultraäänitutkimus. Usein jo sikiöaikana voidaan epäillä tautia kookkaiden rakkulaisten munuaisten ja vähäisen lapsiveden takia.
geenitesti PKHD1 mutaatioiden toteamiseksi.
veri- ja virtsanäytteet munuaisten ja maksan toiminnan mittaamiseksi.
