11.3.2019. Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet.
Useat perinnölliset osteokondroomat (eksostoosit) ovat hyvänlaatuisia rustoa muodostavia luukasvaimia, jotka yleensä sijaitsevat pitkien luiden päissä.
Multippelit eksostoosit
Osteokondroomat ilmaantuvat kasvun myötä yleensä alle 10-vuotiaana. Niitä on useita ja tyypillisesti niitä esiintyy reisi-, sääri- ja olkaluiden päiden metafyyseissa. Niitä voi olla kylki-, lapa- tai suoliluissa, mutta ei kasvojen luissa. Osteokondroomien kasvu päättyy kasvulevyjen sulkeutumiseen murrosiän päättyessä.
Suurin osa eksostooseista on oireettomia. Ne voivat aiheuttaa mekaanista haittaa tai kipua. Painaessa jännettä seuraa kroonista ärsytystä ja hermokompressio tuntuu pistelynä tai puutumisena. Osteokondrooman koosta ja sijainnista riippuen voi nivelen liike rajoittua tai kasvulevyyn osuessa häiritä luun kasvua ja johtaa virheasentoon.
Muutoksiin liittyy pieni malignisoitumisriski (1-2.7 %) kondrosarkoomaksi aikuisiällä.
Hoitolinja on konservatiivinen ja oireenmukainen. Kontrollikäynneillä seurataan lapsen kasvua, osteokondroomien lukumäärää, kokoa ja aiheutuuko niistä nivelten liikerajoitusta tai luiden virheasentoja.
Kirurginen hoitoarvio on aiheellista, jos niistä aiheutuu komplikaatioita: kipua, mekaanista haittaa tai paineoireita
Sairaus aiheutuu exostosin-1 (EXT1) tai exostosin-2 (EXT2) geenivirheistä. Periytymistapa on autosomaalisesti vallitseva. Eksostooseja on enemmän pojilla kuin tytöillä.
Eksostoosien esiintyvyys on 1 tautitapaus 50 000 henkilöä kohden.
Osteokondroomat ovat useimmiten todettavissa käsin tunnustelemalla. Ne suuntautuvat luusta ulospäin ja ovat leveäkantaisina tai varrellisia. Natiiviröntgenkuvaus on perustutkimus. Magneettikuvauksessa (MRI) erottuu luukasvaimen rustoinen päällys, sekä sen suhde muihin kudoksiin. MRI:tä käytetään esimerkiksi lantion luiden osteokondroomien kuvaamiseen. Diagnoosi on yleensä kliininen ja voidaan tarvittaessa varmentaa geenitutkimuksella.