24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Diastrofinen dysplasia (DTD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva synnynnäinen lyhytkasvuisuutta ja nivelten epämuodostumia aiheuttava autosomaalisesti väistyvästi periytyvä luuston kehityshäiriö. Se on yleisin diastrofiaryhmän sairauksista.
Diastrofinen dysplasiaa sairastavilla raajat ovat lyhyet ja pää on kooltaan normaali. Noin puolella todetaan vastasyntyneenä suulaen halkio. Korvalehtiin voi imeväisiässä kehittyä turvotusta, jonka hävittyä korvalehtiin kehittyy rustottumia. Nivelissä on vaihteleva-asteiset epämuodostumat ja jalkaterissä virheasennot (kampuramaiset). Sormet ovat lyhyet ja sorminivelissä on usein jäykkyyttä. Tyypillinen löydös on virheasennossa oleva yliliikkuva peukalo ns. "liftarin peukalo". Lonkkanivelissä ja polvinivelissä on ojennusvajausta, joka aiheuttaa monille etukumaran seisoma- ja kävelyasennon. Osalle potilaista kehittyy ennenaikainen nivelrikko.
Vauvaiässä monella potilaalla on todettavissa kaularangan poikkeava ryhti (kyfoosi), jonka seurannan on tapahduttava diastrofian hoitoon perehtyneessä hoitopaikassa. Useimmilla sairastuneista lapsista tämä oikenee itsestään pikkuhiljaa kasvun myötä.
Diastrofinen dysplasiaa sairastavien henkilöiden älyllinen kehitys on normaali. Heidän painonkehityksen ja pituuskasvun seuraaminen on tärkeää. Iän myötä nivelongelmat usein lisääntyvät. Ylipaino lisää suuriin niveliin kohdistuvaa painetta, siksi ylipainon kehittymisen välttäminen on tärkeä osa hoitoa. Skolioosin kehittyminen on yleistä, jonka vuoksi kasvuiässä selän tutkiminen säännöllisesti kliinisesti ja määrävälein röntgenkuvien avulla on tärkeää.
Aikuispituus on naisilla keskimäärin 129 cm ja miehillä 136 cm.
Anestesiatoimenpiteet vaativat aina erityisosaamista kaularangan kyfoosin ja poikkeavan ruston vuoksi.
Diastrofinen dysplasiaa sairastavien hoito on aina moniammatillista ja asianmukaisen ortopedisen seurannan ja tarvittavan hoidon järjestäminen on välttämätöntä. Suurin osa potilaista tarvitsee säännöllistä kuntoutusta.
Sairaus on autosomaalisesti väistyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Potilaan vanhemmat ovat terveitä saman sairauden geenivirheen eli mutaation kantajia, jolloin jokaisessa raskaudessa on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsella on diastrofinen dysplasia.
Sairaus aiheutuu virheestä sulfaatin kuljettajaproteiinia koodaavassa SLC26A2-geenissä. Lähes kaikilla suomalaispotilailla sairauden aiheuttaa meille tyypillinen valtamutaatio, joka todetaan joko molemmissa tai ainakin toisessa geenikopiossa. Tämän valtamutaation lisäksi suomalaispotilailla on todettu harvinaisempi pistemutaatio. Nämä kaksi mutaatiota kattavat melkein kaikkien suomalaispotilaiden geenilöydökset. Muualla maailmassa esiintyy myös muita mutaatioita tässä geenissä. Sairauden vaikeusaste on vaihteleva. Suomessa on noin 160 diastrofiaa sairastavaa henkilöä.
Potilaan kliinisten piirteiden perusteella diagnoosi on useimmiten selvä, diagnoosia täydentäviä röntgentutkimuksia tehdään harkinnanvaraisesti. Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella. Diagnoosi voidaan tehdä tarvittaessa istukkabiopsiasta tai lapsivesinäytteestä. Kantajadiagnostiikka on myös mahdollista.
