Harvinaisten luustosairauksien hakukone
Harvinaisten luustosairauksien asiantuntijat ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa Suomessa esiintyvistä harvinaisista luustosairauksista sekä niiden hoidosta ja tutkimuksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa sairauden oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista, seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta.
14 hakutulosta
Akondroplasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Akondroplasia on maailman yleisin lyhytkasvuisuutta aiheuttava luustosairaus, jonka esiintyvyydeksi on arvioitu 1...
Autosomaalinen dominantti hypofosfateeminen riisitauti
Perinnölliset hypofosfatemiat ovat harvinaisia sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Autosomaalisen dominantin hypofosfateemisen riisitaudin eli ADHR:n oirekuva ja...
Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti
Hypofosfateemiset riisitaudit ovat sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Tämä johtaa luun mineralisoitumisen häiriintymiseen. Autosomaalinen resessiivinen...
Diastrofinen dysplasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Diastrofinen dysplasia (DTD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva synnynnäinen lyhytkasvuisuutta ja nivelten...
Fibroottinen dysplasia
11.3.2019 Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Fibroottinen dysplasia (FD) on hyvänlaatuinen luun mesenkymaalisten solujen kehityshäiriö, jota voi esiintyä yhdessä...
Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti
Hypofosfateemiset riisitaudit ovat sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Hypofosfatemiat jaetaan fibroblastikasvutekijä 23 eli FGF23 välitteisiin ja FGF23:sta...
Hypofosfatasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Hypofosfatasia on harvinainen perinnöllinen luustosairaus, jossa luun normaali mineraalistuminen häiriintyy...
Hypokondroplasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Hypokondroplasia on akondroplasiaa harvinaisempi ja lievempi luuston kehityshäiriö. Sairaus diagnosoidaan usein...
Mukopolysakkaridoosi
11.3.2019 Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa jonkin mukopolysakkarideja pilkkovan entsyymin...
Multippelit eksostoosit
11.3.2019. Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet. Useat perinnölliset osteokondroomat (eksostoosit) ovat hyvänlaatuisia rustoa muodostavia luukasvaimia, jotka yleensä...
Osteogenesis imperfecta
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Osteogenesis imperfecta on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä luustosairauksia, joille on tyypillistä luuston hauraus...
Rusto-hiushypoplasia
24.3.2024 Helena Valta, dosentti, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Rusto-hiushypoplasia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva harvinainen monielinsairaus, johon liittyy...
Spondyloepifyseaalinen dysplasia, tyyppi congenita
11.3.2019 Nina Vuorela, LT, erikoislääkäri. HUS Lasten ja nuorten sairaudet Spondyloepifyseaalinen dysplasia (SED) on harvinainen luuston kasvuhäiriö, jossa on rakenteellisia poikkeavuuksia...
X-linked hypofosfatemia
Perinnölliset hypofosfatemiat ovat harvinaisia sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Yleisin perinnöllisistä hypofosfatemioista on X-linked hypofosfatemia eli XLH.