Kollageeni VI geenin virheestä johtuvat sairaudet muodostavat jatkumon erilaisia lihastauteja, jotka vaihtelevat lapsuudessa alkavasta Ullrichin synnynnäisestä myopatiasta aikuisiällä alkavaan Bethlemin myopatiaan.
Ullrich / Bethlemin myopatia
Bethelemin myopatian alkamisikä vaihtelee synnynnäisestä lihassairaudesta vasta aikuisällä alkavaan sairauteen. Sille on tyypillistä raajojen tyvilihasten (proksimaaliset lihakset) heikkous, ja nivelten kontraktuurat, eli nivelten jäykkyys, joka on erityiesti havaittavissa sormien koukistajissa, kyynär- ja nilkkanivelissä. Ulrichin synnynnäisessä lihassairaudessa tavataan vastasyntyneellä lihasten velttoutta eli hypotoniaa, lihasheikkoutta ja liikunnallisen kehityksen hitautta. Sairaus on hitaasti etenevä, ja yleensä vasta myöhemmällä iällä tarvitaan liikkumisen apuvälineitä. Hengityslihasten sairastumista havaitaan harvoin sairauden alkuvaiheessa, mutta sitä saattaa kehittyä myöhemmällä iällä.
Bethelemin lihassairaus periytyy tavallisesti autosomissa vallitsevasti ja Ullrichin synnynnäinen lihassairaus periytyy autosomissa peittyvästi. Molemmat johtuvat kollageeni VI-geenin geeniviasta. Peittyvästi periytyvää tautia sairastavan sisaruksilla on 25% riski sairastua lihastautiin, mutta hänen lapsensa tulevat vain toisen muutoksen kantajiksi, eivätkä näin ollen sairastu. Vallitsevasti periytyvässä sairaudessa lapsilla on 50% riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja ovat: hermo-lihastoimintatutkimus ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, geenitutkimukset.
Tietoa ENMG-tutkimuksesta: