Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Lihastauti, joka useimmiten ilmenee synnynnäisenä lihasheikkoutena. Lihaskoepalassa nähdään hitaiden lihassyiden pienikokoisuus nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus. Tämä ilmiö on yleinen kaikissa kongenitaalisissa myopatioissa ja diagnoosi syytyyppiepäsuhta asetetaan vain muiden myopatioiden tunnusomaisten piirteiden puuttuessa.