Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten poikkeavuuksien mukaisesti.
Myotubulaarisen myopatian X-kromosomaalisesti periytyvä muoto on enimmäkseen poikien tauti. Se ilmenee useimmiten vaikeana synnynnäisenä lihasheikkoutena. Lihaskoepalassa nähdään tuma lihassyiden keskellä ja usein myös hitaiden lihassyiden vallitsevuus.
Tunnetaan myös peittyvästi ja vallitsevasti perityviä sentronukleaarisen myopatian muotoja, jotka ovat yleensä lievempiä.