Vauva voi olla hypotoninen, veltto ja nivelissä voi olla jäykistymiä tai virheasentoja. Syömiseen ja hengitykseen liittyviä ongelmia voi esiintyä nielemis- ja hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Vauvan liikunnallinen kehitys ei etene odotetusti, pään kannatus, istumaan, seisomaan ja kävelemään oppiminen on vaikeaa. Sairausryhmään ei ole parantavaa, spesifiä hoitoa, mutta skolioosi, niveljäykistymät, huono painonnousu ja hengityksen pulmat ovat keskeisiä oireenmukaista hoitoa vaativia asioita.
Yleensä kongenitaaliset lihasdystrofiat periytyvät peittyvästi (resessiivisesti), joitakin vallitsevasti (dominantisti) periytyviä tautimuotoja tunnetaan myös.
Sairaus on erittäin harvinainen. Suomessa on yksittäisiä potilaita.
Daignosoinnissa käytettäviä työkaluja:
- Kliininen lastenneurologin tutkimus
- Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
- Lihasbiopsia
- ENMG-tutkimus
- Lihasten MRI-tutkimus
- Geenitesti