11.11.2022
Beckerin lihasdystrofia on pojilla esiintyvä lihassairaus, jonka oireet alkavat lapsuudessa tai toisinaan vasta aikuisuudessa. Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta puutoksesta lihaksen solukalvolla.
Sairauden oireina on liikunnan pulmia, lihasheikkoutta ja –väsyvyyttä sekä lihaskipuja ja -kramppeja. Pohkeet voivat olla paksut. Joskus sairauden ensioireena on sydänlihassairaus eli kardiomyopatia. Laboratoriotutkimuksissa havaitaan selvästi koholla oleva kreatiinikinaasi eli CK –arvo. Diagnoosin varmistamiseksi tehdään verikokeesta geenitutkimus tai/ja tutkitaan lihasta (lihasbiopsia).
Sairaus on luonteeltaan etenevä, mutta eteneminen on yleensä hitaahkoa ja kävelykyky voi säilyä pitkälle aikuisuuteen. Beckerin lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Sairauden seuranta ja hoito tapahtuu moniammatillisesti. Liikunta- ja toimintakykyä ylläpitävä kuntoutus on tärkeää. Sydämen toimintaa tulee seurata säännöllisesti. Tutkimusvaiheessa on uusia lääkehoitoja, joilla sairauden kulkuun pystyttäisiin vaikuttamaan nykyistä tehokkaammin.
Lapsuudessa tai tavallisimmin nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa alkava lihasväsyvyys- ja heikkous etenkin raajojen tyviosissa. Pohkeet ovat usein paksut. Lihaskipuja ja –kramppeja voi esiintyä. Sydänlihassairaus eli kardiomyopatia, voi olla sairauden ensioire tai se voi ilmaantua sairauden etenemisen myötä.
Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta puutoksesta lihaksen solukalvolla (dystrofiiniproteiinin täydellinen puutos johtaa vaikeampaan lihassairauteen, Duchennen lihasdystrofiaan). Sairauden aiheuttavaa geenivirhettä kantavilla naisilla voi olla lieviä lihasoireita. Heillä on myös lisääntynyt alttius sydänsairastavuudelle.
Sairaus periytyy X-kromosomissa vallitsevasti. Sairauden aiheuttava geenivirhe voi olla äidiltä peritty tai niin sanottu uusi mutaatio.
Taudin esiintyvyys Suomessa on 1 tapaus 30 000 henkilöä kohti.
Sairauden diagnosoinnin työkaluja ovat:
- Kliininen lastenneurologin/neurologin tutkimus
- Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
- Geenitesti
- Lihasbiopsia
- ENMG-tutkimus