Harvinaisten lihas-hermosairauksien hakukone
Harvinaisten lihas-hermosairauksien asiantuntijat ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa Suomessa esiintyvistä harvinaisista lihas-hermosairauksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista, seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta sairauksia. Sivustolle pyritään tuottamaan vähitellen tietoa yhä useammasta sairaudesta.
31 hakutulosta
Amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS
Aikuisiänetenevä liikehermorappeuma, joka johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen ja kuolemaan keskimäärin 3-4 vuodessa.
Ataksia telangiektasia
A-T edustaa ataksiatauteja, jotka johtuvat DNA:n puutteellisesta korjaantumiskyvystä. Taudin neurologiset oireet liittyvät etenevään pikkuaivojen surkastumiseen sekä pikkuaivojen degeneraatioon...
Beckerin lihasdystrofia
11.11.2022 Beckerin lihasdystrofia on pojilla esiintyvä lihassairaus, jonka oireet alkavat lapsuudessa tai toisinaan vasta aikuisuudessa. Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta...
Central core -tauti
Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten...
Distaaliset aikuisiällä alkavat myopatiat
Sairauden ensioireet ovat tavanomaisesti raajojen kärkialueella sijaitsevissa ns. distaalisissa lihaksissa. Sairaudesta tunnetaan eri alatyyppejä, jotka luokitellaan viallisen geenin mukaan. Tällä...
Dominantisti periytyvä spinoserebellaarinen ataksia
SCA-taudit ovat heterogeeninen ryhmä degenerativiisia tauteja, joiden oireet aiheutuvat pikkuaivojen ja aivorungon sekä niiden välisten ja niihin liittyvien keskushermostoreittien ja -yhteyksien...
Duchennen lihasdystrofia
11.11.2022 Duchennen lihasdystrofia eli DMD on pojilla esiintyvä lihassairaus. Sairauden oireet alkavat lapsuudessa, tavallisesti viiteen ikävuoteen mennessä kömpelyytenä, alaraajoihin painottuvana...
Dystrofia myotonica tyyppi 1
DM1 sairaus on usean elinjärjestelmän sairaus, jossa oireita on luurankolihaskudoksen lisäksi silmissä, sydämessä, endokriiniseen järjestelmään kuuluvissa elimissä ja keskushermostossa. Sairauden...
Dystrofia myotonica tyyppi 2
DM2 sairaus on Dystrofia myotonica tyyppi 1 (DM1) sairauden tavoin usean elinjärjestelmän sairaus, joka alkaa tavallisesti yli 30 vuoden iässä lihaskipu ja lihasheikkousoirein.
Emery-Dreifussin lihastauti
EDMD-sairaus kuuluu lapsuusiässä alkaviin lihastauteihin. Sairaus johtuu tavallisesti joko emeriinin tai laminiini A/C proteiinin muuttuneesta toiminnasta.
Episodiset ataksiat
Kohtauksellisesti esiintyvät kömpelyys –tasapainohäiriöoireet eli ataksiat. Oireet ilmenevät usein jo lapsuudessa, viimeistään nuorilla aikuisilla. EA-tauteja on tähän mennessä kuvattu kahdeksan...
Fasio-skapulo-humeraalinen lihastauti
FSHD on kolmanneksi yleisin vallitsevasti periytyvä lihastauti. Sairauden oireet alkavat tavallisesti ennen 20 vuoden ikää kasvojen lihasten, olkavarren ja lavanseudun lihasten sekä nilkan...
Friedreichin ataksia
Tavallisimmin murrosiässä tai nuorella aikuisiällä ilmenevä hitaasti etenevä kävelyn vaikeutuminen, ataksia sekä arefleksia eli syvien jännevenytysheijasteiden puuttuminen. Pyörätuoliin siirrytään...
Hartia-lantiorenkaan lihassairaus
LGMD-sairauksilla tarkoitetaan lihastauteja, joissa etenkin raajojen tyvilihakset sairastuvat. Oirekuva vaihtelee paljon. Vaikeammat lapsuudessa alkavat tautimuodot muistuttavat X-kromosomaalisesti...
Inkluusiokappalemyosiitti
Inkluusiokappalemyosiitti (IBM) on yleisin ikääntyvien henkilöiden lihastauti. Myosiitti tarkoittaa lihaksen tulehdusta, ja IBM luokitellaankin tulehduksellisiin lihastauteihin. Toisin kuin muissa...
IOSCA-tauti
Suomalaisen tautiperinnön sairaus, joka aiheuttaa varhain alkavan liikunnan haparoinnin, ataksian, ja etenevän ääreis-ja keskushermoston rappeutumisen.
Jaksoittaiset halvaukset
Jaksoittaiset halvaukset johtuvat luurankolihaksen ionikanavan toimintahäiriöstä, josta seuraa tilapäisiä lihasheikkouskohtauksia.
Kongenitaalinen lihasdystrofia
Kongenitaalinen lihasdystrofiat ovat ryhmä vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa alkavia lihassairauksia, jotka ovat vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Osaan sairauksista liittyy myös aivo-oireita...
MIRAS-tauti
Tauti ilmenee yleensä 20-50 vuoden iässä kävelyn vaikeutumisena. Tasapaino huononee, käsien käyttö muuttuu epätarkaksi (dysmetria) ja puhe muuttuu hitaaksi ja kankeaksi (dysartria).
Mitokondriaalinen myopatia
Mitokondriaalinen myopatia ilmenee lihasväsyvyytenä, huonona rasituksensietona ja/tai silmäluomien roikkumisena (ptoosi). Myös silmänliikuttajalihasten toiminta voi heiketä(oftalmoplegia). Sairaus...
Multi-minicore -tauti
Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten...
Myastenia gravis
MG-sairaudessa tavattava lihasheikkous johtuu hermo-lihasliitoksen poikkeavasta toiminnasta. Sairaus voidaan jakaa eri tautiryhmiin. Yleisimmät MG:n alatyypit ovat yleistynyt MG, jossa oireita...
Myotoniasairaudet
Synnynnäinen myotonia ja paramyotonia ovat periytyviä lihaskalvon ionikanavan toimintahäiriöstä johtuvia sairauksia.
Myotubulaarinen myopatia
Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten...
Nemaliinimyopatia
Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten...
Perinnöllinen monihermosairaus
Perinnöllinen monihermosairaus eli neuropatia on tauti, jossa ääreishermoston tunto- ja/tai liikehermot rappeutuvat geenivirheestä johtuen.
Perinnöllinen spastinen parapareesi
Perinnöllinen spastinen parapareesi eli HSP on sairaus, jossa selkäytimessä kulkevat ylempien liikehermojen pisimmät ulokkeet, eli aksonit, rappeutuvat. Seurauksena on alaraajoihin painottuva...
Spinaalinen lihasatrofia
Spinaalinen lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, jossa häiriö on selkäytimestä lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa eli niin sanotussa alemmassa liikehermossa. Hermosolujen...
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä
Ryhmä lihasheikkoutta aiheuttavia sairauksia, joissa oireet voivat olla yleistyneitä tai esiintyä kohtauksittain, etenkin rasituksen tai kuumetaudin yhteydessä.
Synnynnäinen syytyyppiepäsuhta
Sairaus kuuluu kongenitaalisten, ns. rakenteellisten myopatioiden ryhmään. Kongenitaaliset myopatiat ovat ryhmä synnynnäisiä lihastauteja, jotka määritellään lihassyissä esiintyvien rakenteellisten...
Ullrich / Bethlemin myopatia
Kollageeni VI geenin virheestä johtuvat sairaudet muodostavat jatkumon erilaisia lihastauteja, jotka vaihtelevat lapsuudessa alkavasta Ullrichin synnynnäisestä myopatiasta aikuisiällä alkavaan...