Neurofibromatoosissa (NF1) iholle ilmaantuu vaalean ruskeita ”maitokahviläiskiä” (café-au-lait), kainalokesakkoja sekä pieniä, pehmeitä, pussimaisia, ihonvärisiä kohoumia eli neurofibroomia. Silmän värikalvoon ilmaantuu pieniä ruskeita täpliä eli Lischin noduluksia. Joskus potilailla havaitaan oppimishäiriöitä ja harvoin luustomuutoksia tai silmähermon kasvaimia.
Neurofibromatoosi tyyppi 1
Kaikilla ihmisillä saattaa esiintyä muutamia maitokahviläiskiä, mutta jos niitä on yli 6 (lapsilla yli 5 mm ja aikuisilla yli 1.5 cm kokoisia) saattaa kyseessä olla NF1. NF1-potilaista 95 prosentilla on jo muutaman vuoden iässä useita maitokahviläiskiä. Kainaloiden ja nivusten kesakoita ilmaantuu yleensä 4-6 vuoden iässä ja niitä nähdään noin 85 prosentilla NF1-potilaista.
Neurofibroomia alkaa tyypillisesti ilmaantua lapsuudessa, murrosikään mennessä niitä näkyy lähes kaikilla. Neurofibroomat ovat vaarattomia, mutta ne voivat joskus olla kivuliaita tai kutisevia ja niistä voi olla kosmeettista haittaa. Neurofibroomia on noin 95 prosentilla aikuisuuteen mennessä. Neurofibroomia voidaan tarvittaessa poistaa leikkaamalla tai hiilidioksidilaserilla.
Pleksiformisia neurofibroomia havaitaan noin 20 prosentilla NF1-potilaista. Ne ovat ihon suuria ja tummia ja usein paksuuntuneita muutoksia, jotka voivat ulottua ihon alla syvälle lihaksiin ja jopa luihin asti. Mikäli pleksiforminen neurofibrooma kasvaa tai kipeytyy, on syytä hakeutua lääkäriin, sillä pleksiformisiin neurofibroomiin liittyy pieni pahanlaatuiseksi muuttumisen riski.
Näköhermon hyvänlaatuinen paksuuntuma, eli optikusgliooma kehittyy 15-20 prosentille NF1-potilaista yleensä kouluikään mennessä. Tämän vuoksi NF1-lapsipotilaiden pään magneettikuvaus ja silmälääkärin seuranta ovat tärkeitä. Vaarattomia Lischin noduluksia silmän värikalvossa ilmaantuu varhaiskouluiässä ja niitä todetaan lähes kaikilla aikuispotilaista.
NF1-potilaista 30-70 prosentilla havaitaan oppimisvaikeuksia ja kömpelyyttä. Hienomotoriikan heikkouksia havaitaan 30-50 prosentilla. Tämän vuoksi lastenneurologin arvio ja seuranta varhaislapsuudessa on tärkeää.
Vain noin 3 prosentilla NF1-potilaista esiintyy luiden rakenteen poikkeavuutta ja luuston kehityshäiriötä eli pseudoartroosia. NF1-potilailla todetaan usein kohonnut verenpaine. Heillä on myös lisääntynyt riski luukatoon eli osteoporoosiin jo varhaisaikuisuudessa. Naisilla on jonkin verran kohonnut rintasyöpäriski. NF1-sairauteen liittyy hieman suurentunut ääreishermokudoksen pahanlaatuisen kasvaimen riski (noin 10 prosenttia).
Monioireisuuden vuoksi NF1-potilaille suositellaan säännöllistä seurantaa läpi elämän tautiin perehtyneen lääkärin vastaanotolla.
NF1 periytyy autosomaalisesti dominantisti eli vallitsevasti.
NF1:n aiheuttavat muutokset NF1-geenissä joka sijaitsee kromosomissa 17. NF1 on suuri geeni ja uudet mutaatiot siinä ovat yleisiä (30-50 prosentilla potilaista), jolloin suvussa ei ole aiempia NF1-potilaita. NF1-tautia esiintyy yhtä paljon molemmilla sukupuolilla.
NF1:n esiintyvyys on noin 1 tapaus 3500 henkilöä kohden. Suomessa NF1-potilaita on arviolta noin 1500.
NF1 on eri tauti kuin ääreis- ja keskushermoston kasvaimille altistava neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2). NF2 on harvinainen ja sen esiintyvyys on noin 1 tapaus 60 000 henkilöä kohden.