Hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa (HED) sairastavile tyypillista on hypohidroosi eli alentunut kyky hikoilla tai anhidroosi eli täydellinen hikoilemattomuus, harvahiuksisuus ja poikkeavat tai puuttuvat hampaat.
Valtaosalla on X-kromosomaalinen HED, jossa muutokset löytyvät EDA-geenissä. Harvinaisemmissa peittyvästi ja vallitsevasti periytyvissä muodoissa muutoksia on löydetty EDAR, EDARADD ja WNT-geeneissä. Nämä geenien muutokset estävät tavanomisen ihon, hikirauhasten, hiusten ja hampaiden kehityksen sikiöaikana.
Hikoilun heikkous tai hikoilemattomuus johtaa lämmön säätelyn häiriöihin. Lämpimissä olosuhteissa ja urheilusuoristusten aikana kehon lämpötilan noustessa voi ilmetä päänsärkyä, ärtyisyyttä, pyörtymistä ja kuumekouristuksia. Viilentäminen esimerkiksi vaatetusta vähentämällä ja kylmällä vedellä on tärkeää. Myös kuumeen hoito on tärkeää, ettei kehon lämpötila nouse liian korkeaksi.
Potilailla voi puuttua maitohampaita ja pysyviä hampaita tai hampaiden muoto on poikkeava, tappimainen. Hampaat puhkeavat tavallista myöhemmin. Leukaluun ja purennan kehitys voi muuttua hampaiden puutosten myötä.
Potilaan iho on ohut, vaalea ja kuiva, koska iholta puuttuu tali- ja hikirauhasia. Silmien ympärillä iho on usein muuta ihoa tummempaa. Silmät voivat olla kuivat. Hiuksia on vähän ja ne ovat lyhyitä ja helposti katkeavia. Hiustenkasvu on hidastunutta. Hiuspohja on kuivaa. Vartalon karvojen kasvu on vaihtelevaa.
Diagnosointi tapahtuu geenitutkimuksella, joka otetaan potilaan verinäytteestä eristettävästä DNA:sta.
Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy immuunipuutos on erittäin harvinainen X-kromosomissa periytyvä alamuoto, jossa pojilla/miehillä on muutoksia IKBKG-geenissä.
Oireilu on samankaltainen, mutta lievempi kuin HED:ssä. Potilailla on lisäksi vaihtelevia puutoksia puolustusjärjestelmässä eli immuunipuutos. Tämä johtaa toistuviin ja hankaliin bakteeri-, virus- ja hiivatulehduksiin muun muassa iholla ja keuhkoissa.
Diagnosointi tapahtuu geenitutkimuksella.
Hoito on kuten HED:ssä. Lisäksi infektoiden hoitoon käytetään antibiootteja ja immuunipuutokseen immunoglobuliinikorvaushoitoa sekä luuytimen siirtoa.
Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin oireyhtymä on erittäin harvinainen vallitsevasti periytyvä ED:n muoto, jossa muutoksia on todettu GJB6-geenissä. Hikoilu on normaalia eikä hampaissa ole muutoksia, paitsi lisääntynyttä reikiintymistä. Kynnet ovat tyypillisesti hauraat ja paksuuntuneet. Hiukset ovat ohuet, hauraat ja katkeilevat helposti ja hiuspohjassa voi esiintyä kaljuja alueita. Kämmenien ja jalkojen iho paksunee ja kovettuu. Hiusten lisäksi myös kulmakarvat, silmäripset, kainalokarvat sekä muu karvoitus voi olla niukkaa tai puuttua kokonaan.
Diagnosointi tapahtuu geenitutkimuksella.
Kämmenten ja jalkapohjien ihon paksuuntumaa hoidetaan kosteuttavilla ja kuorivilla perusvoiteilla. Monet valitsevat peruukin käytön.
Ektodermaaliset dysplasiat (ED) ovat joukko sairauksia, joita esiintyy noin 1–7:llä henkilöllä 100 000 henkeä kohden.
Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Tourainen syndrooma) periytyy X-kromosomaalisesti, mutta myös peittyvästi ja vallitsevasti periytyviä muotoja esiintyy sekä naisilla että miehillä. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1-2/10000 syntyvää lasta. Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy immuunipuutos, on erittäin harvinainen vallitsevasti perityyvä ED:n muoto. Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia eli Cloustonin oireyhtymä on samoin erittäin harvinainen ja periytyy vallitsevasti.