2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin (AMACR) puutos

Taudinkuva on hyvin vaihteleva eikä sitä ole vielä pystytty tarkasti kuvaamaan, ja potilailla on saatettu diagnosoida virheellisesti mitokondriosairaus. Useimpien potilaiden taudinkuvaan kuuluu aikuisena oireiseksi tuleva oireyhtymä, johon kuuluu ääreishermoston tunnon ja motoriikan neuropatia, silmänpohjasairaus, kouristukset ja/tai toistuva tajunnan häiriö (enkefalopatia). Joillain voi olla lisäksi tai vaihtoehtoisesti pikkuaivoataksia. Joillakin toisilla on todettu toistuva lihassolujen hajoaminen eli rabdomyolyysi.

Diagnoosia varten tulee määrittää verinäytteestä peroksisomaalisten sairauksien seulontakoe. Kokeessa todetaan koholla oleva pristaanihappo, mutta myös peroksisomaaliset sappihappojen välituotteet DHCA ja THCA (di- ja trihydrocholestanoic acid) voivat olla koholla. Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) pitoisuus ei ole koholla eli pelkästään näiden määrittäminen ei riitä diagnoosin löytämiseen. Diagnoosi voidaan varmistaa AMACR-geenin tutkimuksella.

Hoito on oireenmukaista ja tukihoitoa.

Tauti on peittyvästi autosomissa periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa.