Siirry sivun sisältöön

Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma

Ensiapujuomat ovat runsaasti hiilihydraattia sisältäviä juomia nimettyä aineenvaihduntasairautta sairastavalle.

Nimettyjä aineenvaihduntasairauksia sairastavan tulee juoda ensiapujuomia sairauden aikana tai jos hän voi huonosti eli hänellä on pahoinvointia, oksentelua, ripulia, kuume yli 38 astetta tai mikä tahansa sairaustila, joka aiheuttaa ruokahalun huononemisen tai estää normaalin ruoan syömisen.

Tutkimustieto ja ohjeet

Ultraharvinaisten sairauksien hoidon suhteen on olemassa hyvin vähän tutkimustietoa. Näiden ohjeiden laatimisessa on käytetty parasta saatavilla olevaa näyttöön perustuvaa tietoa ja kokeneita asiantuntijoita.

Yleinen ohje on tarkoitettu heille, joilla on todettu jokin seuraavista harvinaisista aineenvaihduntasairauksista:

  • Hyvinpitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (VLCAD) puutos

  • Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (LCHAD) puutos

  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 2:n (CPT2) puutos

  • Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin (CACT) puutos

  • Multippelin asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MAD) puutos

  • Glutaari asidemia tyyppi 1

  • HMG-CoA-lyaasin puutos

  • Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos (MCADD)

  • 3-hydroksi-3-metyyli-glutaryylikoentsyymi A syntaasin (HMG-CoA) puutos

  • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 1:n (CPT1) puutos

  • Metyylimaloninen asidemia

  • Propioninen asidemia

Glykogeenin kertymäsairauksia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa maissitärkkelyksen ottamista sekä seurata tavanomaista tiheämmin veren glukoosipitoisuutta.

Vaahterasiirappitautia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa MSUD-aminohappovalmisteen käyttöä.

Ureasyklisairauksia tai hyperammonemiaa sairastavien on voinnin kohennuttua kiinnitettävä erityistä huomioita tavanomaiseen proteiinimäärään paluuseen.

Päivitetty 26.10.2018