Sällsynt sjukdom och graviditet: screeningundersökningar

Inom den finländska sjukvården erbjuds alla gravida kvinnor screeningundersökningar av fostret. En känd risk för en sällsynt sjukdom kan påverka planeringen av undersökningarna.

Screeningundersökningarna är alltid frivilliga och det är upp till varje gravid kvinna att själv besluta om hon vill delta i undersökningarna eller inte. Syftet med screeningundersökningarna är att hitta eventuella utvecklingsstörningar och strukturavvikelser hos fostret.

Screeningundersökningarna omfattar följande

  • allmän ultraljudsundersökning under tidig graviditet under graviditetsvecka 10–14
  • screening för kromosomavvikelser, företrädesvis under tidig graviditet genom kombinerad screening (blodprov i graviditetsvecka 9–12 och mätning av nackspalten i samband med den allmänna ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 11–14) eller alternativt serumscreening mitt i graviditeten i graviditetsvecka 15–17
  • ultraljudsundersökning för att utreda grava strukturella avvikelser i graviditetsvecka 18–22 eller efter graviditetsvecka 24.

Ett avvikande screeningresultat betyder inte att fostret har en sjukdom. Om en avvikelse misstänks eller upptäcks hos fostret genom screeningundersökningarna, erbjuds föräldrarna möjlighet till fosterdiagnostik. Föräldrarna informeras om de möjliga undersökningarna av fostret och deras begränsningar i varje enskilt fall. Utifrån denna information och sina egna värderingar är det upp till föräldrarna att besluta om de vill att mer specifika fosterundersökningar görs.

Screeningmetoderna utvecklas ständigt och blir mer tillförlitliga, men ett normalt screeningresultat är ingen garanti för ett friskt barn.

Uppdaterad  1.3.2023

Kyllä