Fosterdiagnostik innebär undersökning av fostret för att konstatera medfödda utvecklingsstörningar. Sådana störningar är kromosomavvikelser och genetiska defekter samt medfödda missbildningar och sjukdomar. Oftast görs undersökningarna tillräckligt tidigt i graviditeten för att det fortfarande ska vara möjligt att avbryta graviditeten om föräldrarna vill det. Undersökningarna ska vara frivilliga och föräldrarna ska få tillräcklig information före och under alla stadier av undersökningarna för att kunna fatta sina egna beslut.
Fosterdiagnostik görs ofta på grund av risken för en kromosomavvikelse eller utvecklingsstörning som upptäcks hos fostret vid screeningundersökningar för graviditeten i fråga. I vissa familjer är risken för en utvecklingsstörning känd i förväg, till exempel på grund av ett tidigare barns ärftliga sjukdom eller att en förälder bär på en defekt gen. I sådana fall görs fosterundersökningar, om föräldrarna så önskar, för att upptäcka eller utesluta utvecklingsstörningen i fråga. För dessa undersökningar behövs så exakt information som möjligt om sjukdomens familjehistoria och eventuella genetiska variationer som är förknippade med sjukdomen. Vanligtvis görs fosterdiagnostik endast om resultaten av undersökningen skulle vara relevanta för föräldrarnas beslut att fortsätta graviditeten eller om resultaten påverkar planeringen av uppföljningen av graviditeten, förlossningen och vården av det nyfödda barnet.
Behovet av fosterdiagnostik och möjligheten att upptäcka en misstänkt sjukdom under fostertiden diskuteras vid den genetiska vägledningen, helst i god tid före den planerade graviditeten. Vid den genetiska vägledningen kan möjligheten till embryodiagnostik övervägas som ett alternativ till fosterdiagnostik innan graviditeten inleds. Om graviditeten redan har inletts lönar det sig att söka sig till undersökningar och vid behov genetisk vägledning så snart som möjligt, eftersom tidsramen för undersökningarna under graviditeten är begränsad, i synnerhet när det gäller att fatta beslut om fortsatt graviditet.