De flesta sällsynta sjukdomar orsakas av genetiska avvikelser eller kromosomavvikelser. Många genetiska sjukdomar, dvs. sjukdomar som orsakas av genetiska eller kromosomavvikelser, är ärftliga och medför därför en viss risk för nedärvning. Risken för nedärvning innebär dock inte att sjukdomen alltid förs vidare till barnen till den person som bär på den defekta genen. Nedärvningsrisken är sannolikheten för att ett barn ska ärva den genetiska defekten som orsakar sjukdomen från föräldern/föräldrarna. Hur stor risken för nedärvning är beror på hur sjukdomen nedärvs.
Nedärvningsrisken och bedömning av den
Sjukdomens ärftlighet och risken för nedärvning blir ofta aktuella när man planerar graviditet, i synnerhet om man själv, tidigare barn eller någon i den närmaste släkten har en sällsynt sjukdom. För att kunna bedöma risken för nedärvning måste man ha en så noggrann kunskap om sjukdomen som möjligt. Det tar ofta lång tid att göra genetiska undersökningar för en sällsynt sjukdom. Därför är det bra att göra undersökningarna i god tid, helst innan man börjar planera graviditeten. På det sättet finns det tillräckligt med tid för undersökningarna och hanteringen av resultaten.
Genetisk information, dvs. identifiering av den genetiska defekten som orsakar sjukdomen, är nyckeln till att bedöma risken för nedärvning av sjukdomen. Metoderna för genetisk undersökning har utvecklats och numera är det möjligt att allt oftare identifiera den genetiska defekten som orsakar en sjukdom.
När den genetiska defekten som orsakar sjukdomen har identifierats är nedärvningssättet känt och risken för nedärvning kan fastställas. Då är också de tillgängliga metoderna för fosterdiagnostik mer omfattande. Den mest problematiska situationen är om den genetiska defekten som orsakar sjukdomen inte kan identifieras trots undersökningar. Även i dessa situationer kan risken för nedärvning bedömas med hjälp av annan information, men den kan inte fastställas exakt. Genetiken och de genetiska undersökningarna utvecklas ständigt och det kan därför ibland vara ändamålsenligt att upprepa de genetiska undersökningarna.
Genetisk vägledning och graviditet
De yrkesutbildade personerna inom hälso- och sjukvården ger information, svarar på frågor och stöder föräldrarna när de överväger de bästa lösningarna för dem och deras livssituation. De centrala principerna för genetisk vägledning är ärlighet, icke-direktivitet och konfidentialitet. Vägledningen ger information i begriplig form om effekterna av den aktuella genetiska sjukdomen, möjliga behandlingar och uppföljningar, hur den nedärvs, risken för nedärvning och eventuella förutsedda genetiska undersökningar.
När den genetiska vägledningen sammanfaller med graviditeten informeras föräldrarna också om fosterdiagnostikens möjligheter, om de så önskar. Om man vet att det finns en genetisk defekt hos föräldern, hos ett tidigare barn eller i förälderns släkt, kan fosterundersökningar inriktas på att upptäcka eller utesluta just denna utvecklingsstörning, om föräldrarna så önskar. Oftast görs fosterundersökningarna i ett så tidigt skede av graviditeten att det fortfarande är möjligt att avbryta graviditeten om föräldrarna så önskar och om det är fråga om en allvarlig sjukdom eller kroppsskada.
De genetiska undersökningarna och fosterundersökningarna är frivilliga och det är upp till föräldrarna att bestämma vilka undersökningar de vill göra. Beslutet ligger i kundens händer. Den genetiska rådgivningen och eventuella undersökningar ger föräldrarna mycket att tänka på och i synnerhet när det gäller fosterundersökningar är tidsramen begränsad. Det lönar sig därför att söka sig till vägledning och eventuella undersökningar så tidigt som möjligt.