Söktjänst för sällsynta neuromuskulära sjukdomar
Experter på sällsynta neuromuskulära sjukdomar har samlat information om sällsynta neuromuskulära sjukdomar i Finland i denna söktjänst. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av det stora antalet sjukdomar finns det bara beskrivningar av en del av dem. Målet är att så småningom producera information om allt flera sjukdomar.
31 sökresultat
Amyotrofisk lateralskleros, ALS
Motorisk neurodegeneration i vuxen ålder som leder till dystrofi i de viljestyrda musklerna och död inom 3–4 år i genomsnitt.
Ataxia telangiectasia
A-T står för ataxisjukdomar som orsakas av DNA:ts oförmåga att reparera sig själv. De neurologiska symtomen på sjukdomen är förknippade med progressiv förtvining av lillhjärnan samt degeneration av...
Beckers muskeldystrofi
11.11.2022 Beckers muskeldystrofi är en muskelsjukdom hos pojkar, med symtom som börjar i barndomen eller ibland först i vuxen ålder. Sjukdomen orsakas av en partiell brist på dystrofinprotein i...
Central core disease
Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, så kallade strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna...
Centronukleär myopati
Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna. Den...
Cerebellär ataxi med tidig debut
Sjukdomen hör till det finländska sjukdomsarvet som orsakar fumliga rörelser, ataxi och en progressiv degeneration av det perifera och centrala nervsystemet i tidig ålder.
Distala myopatier som börjar i vuxen ålder
De första symtomen på sjukdomen finns vanligtvis i de perifera s.k. distala musklerna. Det finns olika subtyper av sjukdomen som klassificeras enligt den defekta genen. För närvarande har fler än...
Duchennes muskeldystrofi
11.11.2022 Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en muskelsjukdom som förekommer hos pojkar. Sjukdomens symtom börjar uppträda i barndomen, vanligtvis vid fem års ålder, i form av klumpighet...
Dystrofia myotonika, typ 1
DM1 är en sjukdom som drabbar flera olika organsystem med symtom i ögonen, hjärtat, organ i det endokrina systemet och centrala nervsystemet samt i skelettmuskelvävnaden. Sjukdomen varierar från...
Dystrofia myotonika, typ 2
DM2 är, liksom Dystrofia myotonika typ 1 (DM1), en sjukdom som omfattar flera organsystem och som vanligtvis börjar i 30 års ålder med muskelvärk och muskelsvaghet.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
EDMD är en typ av muskelsjukdom som börjar i barndomen. Sjukdomen orsakas vanligen av en förändrad funktion av antingen emerin- eller lamin A/C-proteinet.
Episodisk ataxi
Anfallsmässig klumpighet – störningar i balansen, dvs. ataxier. Symtomen uppträder ofta redan i barndomen, senast hos unga vuxna. Åtta EA-sjukdomar har hittills beskrivits, EA1–EA8, varav de mest...
Fascioskapulohumeral muskeldystrofi
FSHD är den tredje vanligaste ärftliga muskelsjukdomen. Symtomen börjar vanligtvis före 20 års ålder med en förlust av styrka i ansiktsmusklerna, överarmens och skulderbladens muskler samt...
Friedreichs ataxi
Vanligtvis uppträder en långsamt progressiv nedsatt rörelseförmåga, ataxi och areflexi, dvs. avsaknad av reflexer, i puberteten eller i ung vuxen ålder. Vanligtvis börjar man använda rullstol 10–15...
Hereditär spastisk parapares
Ärftlig spastisk parapares, eller HSP, är ett tillstånd där de längsta grenarna av de övre motoriska nerverna, eller axonerna, i ryggmärgen degenererar. Resultatet är muskelsvaghet, eller pares, i...
Inklusionskroppsmyosit
Inklusionskroppsmyosit (IBM) är den vanligaste muskelsjukdomen hos äldre personer. Myosit betyder muskelinflammation och IBM klassificeras som en inflammatorisk muskelsjukdom. Till skillnad från...
Kongenital fibertypsdisproportion
Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna. En...
Kongenital myasteni
En grupp sjukdomar som orsakar muskelsvaghet där symtomen kan vara generella eller uppträda i episoder, särskilt i samband med ansträngning eller feber.
Kongenitala muskeldystrofi
Kongenitala muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som börjar hos nyfödda eller i tidig barndom och varierar i svårighetsgrad. Vissa sjukdomar är också förknippade med symtom i hjärnan...
Limb-girdle muskeldystrofi
Med LGMD-sjukdomar avses muskelsjukdomar där framför allt extremiteternas rotmuskler påverkas. Symtomen varierar mycket. De svårare formerna som uppträder i barndomen liknar X-kromosomalt ärftlig...
Mitokondriell myopati
Mitokondriell myopati uppträder i form av muskeltrötthet, dålig tolerans för ansträngning och/eller hängande ögonlock (ptos). Ögonmuskulaturens funktion kan också vara nedsatt (oftalmoplegi)...
Mitokondriellt recessivt ataxisyndrom
Sjukdomen uppträder vanligtvis i åldrarna 20–50 år genom att man får svårt att gå. Balansen försämras, användningen av händerna blir oprecis (dysmetri) och talet blir långsamt och trögt (dysartri).
Multi-minicore myopati
Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna...
Myastenia gravis
Den muskelsvaghet som påträffas vid MG orsakas av en onormal funktion i den neuromuskulära förbindelsen. Sjukdomen kan delas in i olika sjukdomsgrupper. De vanligaste subtyperna av MG är...
Myotonier
Medfödd myotoni och paramyotoni är ärftliga sjukdomar som orsakas av en funktionsstörning i jonkanalen i bindvävshinnan.
Nemalinmyopati
Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna...
Periodiska förlamningar
Periodiska förlamningar orsakas av en funktionsstörning i skelettmuskelns jonkanal, vilket resulterar i tillfälliga muskelsvaghetsattacker.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som innebär en störning i de nervceller som överför kommandon från ryggmärgen till musklerna, dvs. den så kallade nedre motorneuronen. Funktionsstörningen...
Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
SCA-sjukdomar är en heterogen grupp degenerativa sjukdomar, vars symtom orsakas av funktionsstörningar i lillhjärnan och hjärnstammen samt i centrala nervsystemets banor och förbindelser mellan dem...
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi och Bethlems myopati
Sjukdomar som orsakas av en defekt i kollagen VI-genen utgör ett kontinuum av olika muskelsjukdomar, från Ullrichs medfödda myopati i barndomen till Bethlems myopati som uppträder i vuxen ålder.
Ärftlig polyneuropati
Ärftlig polyneuropati är en sjukdom där de sensoriska och/eller motoriska nerverna i det perifera nervsystemet degenererar på grund av ett genfel.