Söktjänst för sällsynta hudsjukdomar
Experter på sällsynta hudsjukdomar har sammanställt information om sällsynta hudsjukdomar. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. För närvarande känner man till över 400 sällsynta hudsjukdomar. På grund av det stora antalet sjukdomar har läkare som är specialister på sällsynta hudsjukdomar bara samlat information om en del av de sällsynta hudsjukdomarna som förekommer i Finland. Syftet är att så småningom producera aktuell information på finska om allt fler sjukdomar.
22 sökresultat
Albinism
Albinism är ett komplext genetiskt syndrom. Hudens, ögonens och hårets färgning baseras på färgämnen som kallas melanin och som vanligtvis produceras i låga mängder vid albinism. Personer med...
Autoimmuna bullösa hudsjukdomar
Sällsynta autoimmuna bullösa hudsjukdomar är sjukdomar i pemfigus-gruppen och linjär IgA-sjukdom. Hudsymtomen uppstår på grund av en autoimmun reaktion. Pemfigus vulgaris förekommer hos vuxna i...
Basalcellsnevussyndrom, NBCCS
NBCCS är en sällsynt, autosomalt dominant nedärvd sjukdom, som förekommer hos cirka en av 30 000 personer. Avkomlingar till NBCCS-patienter har 50 procents sannolikhet att ärva genfelet: till...
Bindvävssjukdomar
Till de sällsynta bindvävssjukdomarna räknas närmast dermatomyosit och lokal sklerodermi i huden. Hudsymtomen uppstår på grund av en autoimmun reaktion. Ofta finns det olika slags autoimmuna...
Dariers sjukdom
11.8.2022 Dariers sjukdom är en sällsynt, dominant ärftlig hudsjukdom som förekommer hos 1–4 av 100 000 personer. Det latinska namnet på Dariers sjukdom, keratosis follicularis, hänvisar till...
Ektodermal dysplasi
11.8.2022 Ektodermala dysplasier (EDA) är en sjukdomsgrupp som består av över 100 olika syndrom, där avvikelsen eller bristen uppträder antingen på minst två ställen på ektodermal vävnad: huden...
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är ett artnamn på sjukdomar, där det uppstår blåsor på hud och slemhinnor. Det finns ett tjugotal genetiskt och kliniskt olika former av EB. De vanligaste underformerna är...
Hailey-Haileys sjukdom
12.8.2022 Hailey–Haileys sjukdom (familial benign pemphigus) är en sällsynt dominant nedärvd hudsjukdom, som förekommer hos en av 50 000 personer. Hailey–Haileys sjukdom beror på en mutation i...
Hereditärt angioödem
Ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt autosomalt dominant nedärvd sjukdom. Den orsakar svullnadsanfall på hud och slemhinnor samt magsmärtor. Numera känner man till tre typer av HAE. I typerna I...
Iktyos
Iktyoser är en grupp ärftliga hudsjukdomar, där huden är torr och fjällande och huden kan vara allt från mycket tunn till mycket tjock. ”Ikty” kommer från det grekiska ordet ”ichthys” som betyder...
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti är en sällsynt sjukdom som bara förekommer hos flickor/kvinnor. I allmänhet är pojkar friska, eftersom sjuka pojkfoster spontant aborteras redan i början av graviditeten...
Kutant B-cellslymfom
16.8.2022 Lymfom eller lymfkörtelcancer har sitt ursprung i lymfocyterna, som är en grupp vita blodkroppar. Dessa celler ansvarar för kroppens immunförsvar mot främmande mikrober. Lymfocyterna...
Langerhans cellhistiocytos
Man skiljer mellan två former av sjukdomen: 1. akut disseminerad (Letterer-Siwes sjukdom, LSD) 2. kongenital självläkande Langerhans cellhistiocytos (CSHLCH, Hashimoto-Pritzkers syndrom). I...
Mastocytos
16.8.2022 Vid mastocytos har antalet mastceller i kroppen ökat betydligt. Beroende på sjukdomstyp ansamlas de antingen endast i huden, endast i de inre organen eller i huden och de inre organen.
Mycosis fungoides
16.8.2022 Lymfomerna har sitt ursprung i lymfocyter eller lymfceller, som är en undergrupp av vita blodkroppar. Dessa celler svarar för kroppens immunförsvar mot olika främmande mikrober...
Neurofibromatos, typ 1
Vid neurofibromatos (NF1) uppkommer ljusbruna café-au-lait-fläckar på huden, fräknighet i armhålorna samt neurofibrom, dvs. små, mjuka, påsformiga, hudfärgade upphöjningar. I ögats iris uppkommer...
Palmoplantar keratoderma
Palmoplantar keratoderma (PPK) är en grupp ärftliga hudsjukdomar med mycket varierande symtombild och nedärvningssätt, med en betydande förtjockning av huden på handflator och fotsulor. PPK indelas...
Porfyrier med hudsymtom
Porfyrier är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på störningar i produktionen av hem. Porfyrinerna är förstadier till hem. De bildas hos alla människor, men störningen i hemproduktionen...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Vid pseudoxanthoma elasticum leder en homozygotmutation i ABCC6-genen till en partiell brist på plasmapyrofosfat...
Subkutant pannikulitliknande T-cellslymfom
17.8.2022 Lymfom dvs. lymfkörtelcancer har sitt ursprung i lymfocyterna som är en undertyp av vita blodkroppar. Dessa celler ansvarar för kroppens immunförsvar mot främmande mikrober. Lymfocyterna...
Sézarys syndrom
16.8.2022 Lymfom eller lymfcellscancer har sitt ursprung i lymfocyterna, som är en grupp vita blodkroppar. Dessa celler ansvarar för kroppens immunförsvar mot främmande mikrober. Lymfocyterna...
Tuberös skleros
Tuberös skleros (TS) uppträder som förändringar i olika organ.