Söktjänst för sällsynta hjärtsjukdomar
Experter på sällsynta hjärtsjukdomar har sammanställt information om medfödda hjärtfel, sällsynta hjärtrytmrubbningar och hjärtmuskelsjukdomar. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel sjukdomens symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av det stora antalet sjukdomar finns det bara beskrivningar för några av dem. Syftet är att så småningom producera aktuell information om allt fler sjukdomar.
30 sökresultat
Anomalier i aortabågen
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset En grupp medfödda missbildningar i aortan där lokalisationen och förgreningen av aortabågen är avvikande (höger aortabåge, dubbel aortabåge och s.k...
Aortaklaffel
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Aortaklaffen är belägen mellan vänster kammare och aortan, och dess uppgift är att låta blodet strömma fritt från vänster kammare till aortan och...
Aortakoarktation och hypoplasi av aortabågen
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Lokal förträngning av aortan, koarktation, kan förekomma som en individuell defekt eller i samband med en minskad aortabåge (hypoplastisk)...
Arytmogen högerkammarkardiomyopati
6.11.2019 ARVC är en sjukdom i hjärtmuskeln (kardiomyopati). Den uppstår i hjärtats kammare och orsakar hjärtrytmrubbningar (arytmier). Sjukdomen förekommer främst i hjärtats högra kammare, men den...
Atrioventrikulär septumdefekt
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Atrioventrikulär septumdefekt (Atrio-Ventricular Septal Defect, AVSD) är en medfödd utvecklingsstörning, där det förekommer en öppning mellan...
Avvikande vänster kransartär från lungartären, ALCAPA
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset ALCAPA, avvikande vänster kransartär från lungartären, är en sällsynt medfödd kranskärlsmissbildning. Diagnosen blir ofta fördröjd på grund av...
Brugadas syndrom
6.11.2019 Brugadas syndrom (BrS) är en sällsynt ärftlig sjukdom där hjärtats elektriska funktion störs på grund av avvikelser i natriumtransporten i hjärtmuskelcellerna. Detta kan leda till...
Dilaterad kardiomyopati
6.11.2019 Dilaterad kardiomyopati (DCM) är en sjukdom i hjärtmuskeln. Vid dilaterad kardiomyopati förstoras hjärtats vänstra kammare (eller ibland båda kamrarna). Om detta inträffar kan hjärtat...
Dubbel diskordans
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Komplicerat, strukturellt medfött hjärtfel där förbindelsen mellan förmak och kammare (AV-diskordans) och förbindelsen kammare och artär...
Ebsteins anomali
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Trikuspidalklaffen är belägen mellan höger förmak och höger kammare och hindrar blodet från att strömma tillbaka till förmaket under kammarens...
Enkammarhjärta (övriga)
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Gruppen omfattar en rad svåra strukturella hjärtfel. Ett enkammarhjärta kan inte repareras, men hjälpoperationer används för att omorganisera...
Fallots tetralogi. Pulmonalisatresi med septumdefekt
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Fallots tetralogi eller TOF är ett hjärtfel, där höger kammare är hypertrofisk, dvs. förtjockad det finns ett stort hål i skiljeväggen mellan...
Fel i mitralisklaffen
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Mitralisklaffen finns mellan vänster förmak och vänster kammare och har till uppgift att hindra blodet från att flöda tillbaka till kammaren när...
Fel i trikuspidalklaffen
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Vid trikuspidalatresi saknas förbindelsen från höger förmak till höger kammare och detta är nästan alltid förknippat med en septumdefekt (VSD), en...
Förmaksseptumdefekt
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Det finns ett extra hål i skiljeväggen mellan förmaken. Förmaksseptumdefekt är ett vanligt förekommande medfött hjärtfel och går oftast att bota...
Hjärtmuskelsjukdomar hos barn
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Kardiomyopatier är hjärtmuskelsjukdomar som är sällsynta hos barn. Kardiomyopati diagnostiseras med en ultraljudsundersökning av hjärtat. En...
Hjärtrytmrubbningar hos barn
Hjärtrytmrubbningarna hos barn och unga är i regel godartade. En oregelbunden rytm på grund av extraslag förekommer ibland som ett slumpmässigt fynd vid en läkarundersökning. Ofarliga extraslag...
Hypertrofisk kardiomyopati
6.11.2019 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en sjukdom i hjärtmuskeln. Vid hypertrofisk kardiomyopati kan hjärtmuskeln bli mycket tjock, vanligtvis i kammarseptumet (den del av hjärtat som ligger...
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS) är vänster kammare och anknutna klaffar och blodkärl så underutvecklade att hjärtats vänstra sida...
Isomerism
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Hos en person med vänster- eller högersymmetri, eller isomerism, tenderar organen i bröst- och bukhålan att bli symmetriska under...
Långt QT-syndrom
6.11.2019 Långt QT-syndrom (Long QT syndrome) är ett tillstånd som påverkar hjärtats elektriska aktivitet. QT-tiden är tidsintervallet som mäts vid en specifik punkt på en hjärtfilm (EKG). Vid...
Pulmonalisatresi utan septumdefekt
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Pulmonalisatresi utan septumdefekt är ett medfött, svårt cyanotiskt hjärtfel som uppträder senast efter födseln. Defekten kan upptäckas vid...
Pulmonalstenos
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Pulmonalklaffen är belägen mellan höger kammare och lungartären. Klaffen fungerar som ett slags bakslagsventil. När kammaren dras samman öppnas...
Pulmonell hypertension, dvs. blodtryckssjukdom i lungorna
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Vid pulmonell hypertension är blodtrycket förhöjt i lungcirkulationen. Sjukdomen påverkar även hjärtat, i synnerhet hjärtas högra kammare, som...
Septumdefekt
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Septumdefekt är den vanligaste medfödda utvecklingsstörningen. Defekten består av ett eller flera hål i skiljeväggen mellan höger och vänster...
TAPVD (eng. total anomalous pulmonary venous drainage)
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Vid totalt avvikande lungvensinmynning, TAPVD, förenas lungvenerna i en gemensam hålighet bakom hjärtat, varifrån blodet från lungvenerna...
Transposition av de stora kärlen
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Transposition av de stora kärlen, TGA, betyder att de stora kärlen, aortan och lungartären, har bytt plats. Felet innebär att aortan är det främre...
Truncus arteriosus
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset Truncus arteriosus är ett medfött hjärtfel där hjärtat bara har en utflödesöppning istället för två som normalt. Klaffen i detta enda blodkärl...
Ärftlig svår ventrikulär takykardi, CPVT
6.11.2019 CPVT är en sällsynt hjärtsjukdom. CPVT orsakar en typ av snabba hjärtrytmrubbningar, kammartakykardi, som uppstår vid fysisk ansträngning eller känslomässig stress. CPVT förekommer främst...
Öppen ductus arteriosus
11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset En öppen ductus arteriosus är en normal och nödvändig struktur som under fosterstadiet bildar en förbindelse mellan lungartären och aortan. Under...