Allmän information om sällsynta epilepsier

Det finns mer än 140 kända sällsynta sjukdomar där epilepsi är ett betydande symtom. Det här avsnittet fokuserar på sällsynta och svåra epilepsier och deras sällsynta och krävande behandlingsformer.

Omkring 0,5 procent av befolkningen har epilepsi. Epilepsi förekommer i många olika former, med ett brett spektrum av bakomliggande orsaker och sjukdomar. Ungefär en femtedel av alla personer med epilepsi har svår epilepsi, vilket definieras som anfall som stör det dagliga livet trots lämplig medicinering. Det finns cirka 30 kända sällsynta epilepsisyndrom. Några av dessa är epileptiska encefalopatier som uppkommer i tidig barndom och där den epileptiska dysfunktionen försämrar barnets kognitiva utveckling. Utvecklingsstörningen som epilepsi orsakar kan bli permanent om diagnosen och den effektiva behandlingen fördröjs. Epilepsi med ihållande symtom kan försämra den intellektuella förmågan även i vuxen ålder.

En korrekt riktad behandling bygger på en diagnos av epilepsi på syndromnivå och en möjligast noggrann utredning av orsaken till epilepsin. Vissa patienter med svår epilepsi kan få hjälp av kirurgi. Behovet av epilepsioperationer i Finland uppskattas vara minst 90 per år.

Uppdaterad  13.2.2023

Kyllä