Söktjänst för sällsynta endokrina sjukdomar
Experter på endokrinologiska sjukdomar har samlat information om sällsynta endokrinologiska sjukdomar som förekommer i Finland till söktjänsten. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av det stora antalet sjukdomar finns det bara beskrivningar för några av dem. Syftet är att så småningom producera aktuell information om allt flera sjukdomar. Bruksanvisningar för sökfunktionen: Du kan använda sökfunktionen antingen genom att bläddra i den alfabetiserade listan över sjukdomar eller genom att skriva in 1–2 nyckelord, såsom namnet på sjukdomen, i sökfältet.
26 sökresultat
Addisons sjukdom
Addisons sjukdom beror på att binjurebarkens hormonutsöndring slocknat. Den vanligaste orsaken är en antikroppsreaktion som utlöses av kroppen av en okänd anledning, men det kan även finnas andra...
Akromegali
Akromegali innebär överproduktion av tillväxthormon. Namnet akromegali kommer från de grekiska orden ”akron” (spets) och ”megas” (stor). Namnet beskriver sjukdomen väl, eftersom överproduktion av...
Akut porfyri
Akuta porfyrier är sällsynta ärftliga sjukdomar. Ungefär hälften av bärarna av den genetiska defekten får symtom under sin livstid. Symtomen bryter ofta ut i samband med vissa läkemedel, rikligt...
APECED-syndrom
APECED är en medfödd autoimmun sjukdom, som beror på mutationer i AIRE-genen. I autoimmuna sjukdomar attackerar kroppen sina egna vävnader. AIRE är en av de transkriptionsfaktorer som överför...
Autosomalt dominant hypofosfatemisk rakit
Ärftliga hypofosfatemier är sällsynta sjukdomar där fosfatnivåerna i blodet är onormalt låga. Symtomen och svårighetsgraden av autosomalt dominant hypofosfatemisk rakit, dvs. ADHR, varierar från...
Autosomalt recessiv hypofosfatemisk rakit
Hypofosfatematiska rakitsjukdomar är sjukdomar där fosfatnivån i blodet är onormalt låg. Detta leder till att mineraliseringen av benet störs. Autosomalt recessiv hypofosfatemi, eller ARHR, delas...
Diabetes insipidus
Ordet ”diabetes” är grekiska betyder riklig urinutsöndring. Med diabetes insipidus eller hypofysär diabetes avses riklig urinutsöndring som beror på brist på vasopressin som utsöndras från...
Fullständig androgenresistens (CAIS)
Vid androgenresistens reagerar inte kroppen normalt på manliga hormoner (androgener). Vid CAIS beror detta på en funktionsstörning i receptorn för manliga könshormoner (androgenreceptor) som beror...
Hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri
Hypofosfatematiska rakitsjukdomar är sjukdomar där fosfatnivån i blodet är onormalt låg. Hypofosfatemier delas in i fibroblasttillväxtfaktor 23 (FGF23)-medierade och FGF23-oberoende sjukdomar...
Hypofysinsufficiens
Hypofysinsufficiens eller hypopituitarism är ett tillstånd där utsöndringen av ett eller flera hypofyshormoner är bristfällig. Symtomen varierar beroende på vilken hormonbrist det rör sig om och om...
Hypofystumör
Många slags tumörer kan förekomma i hypofysen, men de är alltid godartade och sprids inte till andra delar av kroppen. Tumörerna ger symtom på tre sätt: de kan bilda för mycket av något...
Hypogonadism hos män
Det manliga hormonet testosteron styr den sexuella differentieringen under fosterstadiet och orsakar de fysiska förändringarna i puberteten och uppvaknandet av sexdriften. Testosteron ökar...
Hypokalcemi
Med hypokalcemi avses tillstånd där blodets kalciumkoncentration är nedsatt. Eftersom kalcium är nödvändigt för bland annat musklernas funktion, orsakar svår hypokalcemi muskelkramper, konvulsioner...
Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH), icke-klassisk form
Den vanligaste formen av medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH) är en lindrig kortisolproduktionsstörning i binjurebarken på grund av 21-hydroxylasbrist. Till följd av detta ökar utsöndringen av ACTH...
Kongenital binjurebarkshyperplasi, enkel viriliserande form
Sjukdomen beror på brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. Till följd av detta producerar hypofysen förhöjda mängder av hormonet som reglerar binjurebarkens funktion...
Kongenital binjurebarkshyperplasi, saltförlorande form
Sjukdomen beror på en brist på enzymet 21-hydroxylas som behövs för produktionen av kortisol. På grund av kortisolbristen producerar hypofysen mer binjurebarkstimulerande ACTH-hormon än vanligt...
Medfödd hypotyreos
En medfödd underfunktion i sköldkörtelnupptäcks vid screening av nyfödda. Sjukdomen beror vanligtvis på avsaknaden av sköldkörtel eller en utvecklingsstörning (85 procent av fallen). Den kan även...
MEN2-syndrom
Förkortningen MEN står för ”multipel endokrin neoplasi”. På svenska betyder det multipel tumörsyndrom. Syndromet kännetecknas av hypertrofi eller tumörer i endokrina körtlar. Symtomen beror i...
Mulibrey nanism
Mulibrey nanism (MUL) är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom, som beror på ett fel i genen som kodar det peroxisomala TRIM37-proteinet. Till sjukdomen hör kortväxthet, som kan konstateras redan...
Neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln
En del av cellerna i magsäcken, tarmen och bukspottkörteln är hormonutsöndrande eller neuroendokrina celler som utsöndrar tarmhormoner som reglerar matsmältningen, ämnesomsättningen och i viss mån...
Neuroendokrina tumörer i tarmen
Neuroendokrina tumörer i tarmen uppstår från celler som producerar hormoner, dvs. neuroendokrina celler, som finns runt omkring i kroppen, bland annat i matsmältningskanalen. Oftast förekommer...
Partiell androgenresistens (PAIS)
Partiell androgenresistens är ett tillstånd hos personer med manlig kromosomuppsättning 46,XY, där de manliga könshormonerna inte fungerar normalt på grund av fel på androgenreceptorn. Fullständig...
Prader-Willis syndrom
En medfödd sjukdom, vars centrala kännetecken är mycket låg muskeltonus (hypotoni) och ätsvårigheter hos spädbarn, senare utvecklas omåttligt ätande och svår fetma. Utvecklingen är alltid fördröjd.
Prolaktinom
Prolaktinom är den vanligaste hypofystumören. Sjukdomens symtom på och fynd från en överstor produktion av prolaktinhormon är barnlöshet, menstruationsrubbningar, impotens, mjölkflytning...
Turners syndrom
Ett medfött tillstånd som beror på avsaknad av den ena könskromosomen X (50–60 procent), strukturavvikelse (20 procent) eller avsaknad av X-kromosom i en del av cellerna (20–30 procent), ofta...
X-linked hypofosfatemia
Ärftliga hypofosfatemier är sällsynta tillstånd där fosfatnivåerna i blodet är onormalt låga. Den vanligaste typen av ärftlig hypofosfatemi är X-kromosombunden hypofosfatemi eller XLH.