Söktjänst för sällsynta ämnesomsättningssjukdomar
Experter på sällsynta ämnesomsättningssjukdomar har samlat information om sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som förekommer i Finland till den här söktjänsten. I sjukdomsbeskrivningarna kan du hitta information om till exempel sjukdomens symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av den stora mängden sjukdomar är bara en del av dem beskrivna. Syftet är att så småningom producera aktuell information om allt flera sjukdomar. Bruksanvisningar för sökfunktionen: Du kan använda sökfunktionen antingen genom att bläddra i den alfabetiserade listan över sjukdomar eller genom att skriva in 1–2 nyckelord, t.ex. namnet på sjukdomen, i sökfältet.
22 sökresultat
Alkaptonuri
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Bristande funktion i ett enzym (homogentisat-1,2-dioxygenas) som behövs vid nedbrytningen av aminosyrorna...
Brist på 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Det är fråga om en peroxisomal sjukdom.
Brist på surt sfingomyelinas
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Surt sfingomyelinas (fosfodiesteras) katalyserar sfingomyelinets nedbrytning till ceramider och fosfokoliner...
Cerebrotendinös xantomatos (CTX)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för enzymet 27-hydroxylas (CYP27A1). Enzymbristen påverkar den...
Fabrys sjukdom
Uppdaterad 28.6.2022 Ilkka Kantola, ÅUCS Brist på lysosomal alfa-galaktosidas A-enzym eller dess funktionsnedsättning orsakar en lysosomal upplagringssjukdom.
Farbers sjukdom
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Farbers sjukdom är en lysosomal upplagringssjukdom. En mutation i ASAH1-genen orsakar en brist på enzymet surt...
Fruktosintolerans
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar En mutation i ALDOB-genen resulterar i en brist på aldolas B-enzym. Därför kan fruktos inte brytas ner av levern...
Gauchers sjukdom
Uppdaterad 14.6.2022 Iina Yliaska, OYS Gauchers sjukdom är den näst vanligaste lysosomala upplagringssjukdomen, där en ärftlig brist eller nedsatt funktion av enzymet B-glukocerebrosidas leder till...
Glukostransportprotein typ 1-brist
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Det viktigaste näringsämnet för hjärnan är glukos, som transporteras av glukostransportören av typ 1 (GLUT1) över...
GM1-gangliosidos typ III
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Beta-galaktosidas-1-enzymet katalyserar avlägsnande av beta-galaktosrester från glykokonjugater såsom...
GM2-gangliosidos
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar HEXA- och HEXB-generna kodar hexosaminidasenzymets två delar α och β. Beroende på om det är fel på den ena eller...
H-h-homocitrullinuri (HHH)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Vid en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i ureacykeln är transporten av ornitinaminosyra genom...
Icke-ketotisk hyperglycinemi
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Glycin är den enklaste aminosyran, som fungerar som signalsubstans i centrala nervsystemet. Till dess...
Krabbes sjukdom
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Sjukdomen orsakas av en genförändring, en mutation i GALC-genen i kromosom 14. Genen reglerar produktionen av...
MCAD-brist
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Autosomalt recessivt nedärvd MCADD orsakas av en mutation i ACADM-genen. ACADM-genen kodar för det mitokondriella...
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Nyckelord: MLD, ORPHA-kod 309271 Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar MLD är en lysosomal upplagringssjukdom som bryter ner nervsystemet, och där...
Niemann-Picks sjukdom typ C (NPC)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Det är fråga om en lysosomal upplagringssjukdom, där en mutation i genen NPC1 (95 procent) eller NPC2 (5 procent)...
Pompes sjukdom
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Sjukdomen orsakas av bristfälligt fungerande alfa-glukosidas, som behövs för att bryta ner glykogenet i...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Vid pseudoxanthoma elasticum leder en homozygotmutation i ABCC6-genen till en partiell brist på plasmapyrofosfat...
Refsums sjukdom
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Sjukdomssymtomen beror på ansamling av fytansyra i kroppen. Det är fråga om en peroxisomal sjukdom, som påverkar...
Störningar i biogena monoaminer
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar Katekoliaminerna dopamin, noradrenalin, adrenalin och serotonin är nödvändiga nervsignalsubstanser, som hänger...
X-bunden adrenoleukodystrofi, (X-ALD)
Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar X-ALD är en peroxisomal sjukdom, där mycket långkedjiga fettsyror ansamlas i cellerna. En mutation i X-kromosomens...