Söktjänst för det finländska sjukdomsarvet
Söktjänsten ger information om sjukdomar i det finländska sjukdomsarvet. De är sällsynta ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i en gen och som är exceptionellt vanliga i Finland. Ärftlighetsläkare har sammanställt information i denna söktjänst om sjukdomar som hör till det finländska sjukdomsarvet. Du kan hitta information i sjukdomsbeskrivningarna om till exempel sjukdomens symtombild, ärftlighet och förekomst, diagnostisering, uppföljning och patientorganisationer. På grund av det stora antalet sjukdomar finns det bara beskrivningar för några av dem. Syftet är att så småningom producera aktuell information om allt fler sjukdomar.
13 sökresultat
Brosk-hårhypoplasisyndromet
24.3.2024 Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga Brosk-hårhypoplasisyndromet är en sällsynt multiorgansjukdom som hör till det finländska sjukdomsarvet och som förutom...
Cohens syndrom
5.7.2022 Cohens syndrom är ett syndrom med utvecklingsstörning som hör till det finländska sjukdomsarvet. Förutom utvecklingsstörning är syndromet förknippat med typiska fysiska drag och olika...
Hakolas sjukdom
5.7.2022 Hakolas sjukdom är en sällsynt sjukdom som ingår i det finländska sjukdomsarvet och som orsakar skelettsymptom, progressiva symtom i frontalloben och demens hos vuxna. Personer med...
HOGA
5.7.2022 HOGA är en autosomalt recessivt ärftlig ämnesomsättningssjukdom, vars centrala kliniska problem är atrofi av ögats åder- och näthinna som leder till blindhet. HOGA orsakar en progressiv...
Icke-ketotisk hyperglycinemi
5.7.2022 Icke-ketotisk hyperglycinemi, eller NKH, är en svår neurologisk sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt, som vanligtvis uppträder redan hos nyfödda barn. NKH orsakas av en störning i...
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
26.10.2022 vLINCL är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. De symtom och fynd som är gemensamma för...
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL
26.10.2022 JNCL eller juvenil neuronal ceroidlipofuscinos är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL-sjukdomar...
LCCS och LAAHD (Hervas och Vuopalas sjukdomar)
5.7.2022 Vid Hervas sjukdom (LCCS) är ledernas felställning ett resultat av fostrets orörlighet. Orörligheten orsakas av en nästan fullständig avsaknad av motoneuroner i ryggmärgens främre horn...
Medfödd kloriddiarré
26.10.2022 En sällsynt recessivt nedärvd medfödd sjukdom som hör till det finländska sjukdomsarvet. Symtomen orsakas av defekter i SLC26A3-genen, som stör funktionen av anjonbytaren på...
Medfödd laktasbrist
5.7.2022 Patienterna har mycket låg eller ingen laktasenzymaktivitet i tunntarmens epitelceller. Ospjälkad laktos drar in vatten i tarmen och orsakar så kallad osmotisk diarré. Obehandlad osmotisk...
Nordlig epilepsi
5.7.2022 Nordlig epilepsi är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL kallas också för CLN. De symtom och fynd som...
Pakygyri
5.7.2022 Pakygyri (APP) är en hjärnsjukdom som ingår i det finländska sjukdomsarvet som uppträder i form av en lindrig eller medelsvår utvecklingsstörning.
Spinal motoneuronsjukdom som börjar i vuxen ålder, SMAJ
26.10.2022 Spinal motoneuronsjukdom som börjar i vuxen ålder (LOSMoN) är en del av det finländska sjukdomsarvet. Det viktigaste kännetecknet för sjukdomen är den långsamt fortskridande skadan på...