Människans arvsanlag spelar alltid en roll vid uppkomsten av sjukdomar. En individs genetiska uppsättning kan öka eller minska risken för att insjukna, men i allmänhet inverkar också många andra faktorer, t.ex. livsstilen, på insjuknandet. Majoriteten av de sällsynta sjukdomarna är däremot ärftliga sjukdomar som orsakas av en defekt i en enda gen.
Sjukdomar ärvs oftast antingen på ett icke könsbundet dominant eller recessivt sätt eller bundet till X-könskromosomen. Det finns också nedärvningsmönster som avviker från dessa huvudprinciper. De vanligaste av dessa är mitokondriell nedärvning och nedärvning av gener i mannens Y-kromosom.
På följande sidor hittar du mer information om de vanligaste nedärvningsmönstren för sjukdomar.