Molekylär karyotypering (MK-undersökning) kan användas för att upptäcka små kromosomförändringar i arvsmassan. Sådana kromosomförändringar omfattar deletioner och duplikationer. MK-undersökningen görs vanligtvis på ett blodprov. När det gäller ett foster kan undersökningen göras på ett prov från moderkakan eller fostervattnet, beroende på graviditetsveckan.
Metoder för genetiska undersökningar: molekylär karyotypering
De vanligaste orsakerna till molekylär karyotypering är avvikelser i barnets utveckling, tillväxt eller strukturer som man söker en förklaring till och diagnos för.
Den största fördelen med molekylär karyotypering är dess noggrannhet. MK-undersökningen kan identifiera mycket små kromosomförändringar, till och med deletion eller duplikation av en enskild gen. En sådan liten kromosomförändring kan förklara avvikelser i tillväxt, utveckling eller struktur.
Molekylär karyotypering kan inte identifiera alla förändringar i arvsmassan. Ett normalt MK-undersökningsresultat utesluter därför inte möjligheten av en ärftlig sjukdom. Ärftliga sjukdomar och syndrom kan till exempel orsakas av en intern defekt i en enskild gen. Dessa kan inte konstateras med hjälp av MK-undersökningen.
Ibland kan resultaten från molekylär karyotypering vara svåra att tolka. För att underlätta tolkningen undersöks ibland även prover från föräldrarna. Betydelsen av vissa fynd kan trots det förbli oklar. Då talar man om VUS-fynd (variant of unknown significance). Det finns fortfarande för lite forskningsdata om VUS-fynd för att man med säkerhet ska kunna bedöma om en kromosomförändring har betydelse för prognosen. Kunskaperna om olika kromosomavvikelsers betydelse för hälsan kan bli noggrannare med tiden. VUS-fynd kan därför eventuellt omvärderas i ett senare skede.
Syftet med MK-undersökningen är att hitta kromosomavvikelser som är relevanta för hälsan. Familjen informeras endast om de fynd som anses förklara barnets situation. Sådana resultat omfattar vanligtvis följande
förändringar som orsakar kända syndrom
stora genetiska förändringar (en miljon baspar)
förändringar som inte återfinns hos någondera av föräldrarna.
Man kan dessutom identifiera vissa förändringar i kromosomområden som man vet att kan öka risken för problem i utvecklingen, fastän alla bärare av kromosomförändringen inte nödvändigtvis får symtom.
Det finns också ofarlig variation i arvsmassan. Det är känt att vissa kromosomförändringar inte har någon betydande inverkan på en persons hälsa och därför rapporteras inte dessa fynd i undersökningssvaret.
Om ett betydande fynd konstateras hos barnet med MK-undersökningen kallas föräldrarna in för att diskutera fyndet och dess betydelse med ärftlighetsläkaren.
Uppdaterad 8.3.2022