Genetikordlista

Alternativa former av en viss gen. Två alleler, en från fadern och en från modern, ärvs alltid från en gen. En genotyp består av en uppsättning alleler.

Nyckelord: genotyp, gen

Genomet, arvsmassan, hela det genetiska materialet, kombinationen av alla gener i en individ.

Nyckelord: genom, arvsmassa, gen

Alla andra kromosomer än könskromosomerna (X och Y).

Nyckelord: kromosom, könskromosom

Ett slumpmässigt fynd. Omfattande genetiska undersökningar kan oavsiktligt avslöja förändringar som man ursprungligen inte sökte. Ett bifynd kan vara information om till exempel en ökad benägenhet för bröstcancer.

Nyckelord: variant, genvariant, gen, VUS-variant, genetisk forskning, genfel, mutation, slumpmässigt fynd

Livets grundenhet; människan består av ett stort antal olika celler, bland annat muskel-, nerv- och blodceller. Cellernas storlek, funktion och form varierar, men den grundläggande strukturen för nästan alla celler är densamma. Nästan varje cell har alla gener som ärvts från föräldrarna, men andelen aktiva gener varierar från cell till cell.

Nyckelord: kromosom, kärna, mitokondrie, gen

Cellens huvudorgan, cellens kommandocentral. Kärnan styr hela cellens funktion genom sitt arvsanlag, dvs. gener. Kärnorna innehåller all information som behövs för att bygga en fungerande individ.

Nyckelord: cell, kromosom, gen

En ny genetisk mutation. En genetisk mutation som inte har ärvts från någon av föräldrarna utan uppstår vid födseln av endera könscellen (äggcellen eller spermien).

Nyckelord: genmutation, gen, variant, genfel

En deletion är en förändring där antingen ett kromosomalt material eller en del av en gen försvinner.

Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation

En gen består av DNA med fyra olika baser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Ordningen av dessa baser innehåller genetisk information.

Nyckelord: cell, gen, protein, bas

En duplikation är en förändring där antingen kromosomalt material eller en del av en gen dupliceras.

Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel

Alla exoner i ett genom utgör tillsammans ett exom. De utgör endast 1,5 procent av den totala mänskliga arvsmassan.

Nyckelord: gen, arvsmassa, genom, protein, exon

Exonet är den kodande delen av genen, dvs. den innehåller instruktionerna för proteinuppbyggnaden. Gener har vanligtvis flera exoner.

Nyckelord: gen, arvsmassa, protein, genom, exom

Uttrycksform. Helheten av alla observerbara egenskaper (anatomiska, fysiologiska, biokemiska och beteendemässiga) hos en individ. Fenotypen bildas av samspelet mellan arvsmassan och miljön.

Nyckelord: Uttrycksform

Den grundläggande enheten för ärftligheten, DNA-sekvensen

Nyckelord: DNA, arvsanlag, nedärvning

Ärftlighetslära. En gren av vetenskapen som studerar gener och ärftlighet.

Nyckelord: ärftlighetslära, gen, ärftlighet

En individs hela arvsmassa. Genomet omfattar alla gener och en stor mängd annat material som inte kodar proteiner.

Nyckelord: arvsmassa, gen

Individens genetiska uppbyggnad.

Nyckelord: anlagstyp

En individ med en annorlunda form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.

Nyckelord: gen, allel, homozygot, heterozygot

En individ med samma form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.

Nyckelord: gen, allel, heterozygot, homozygot

En förändring där extra genetiskt material (antingen på kromosom- eller gennivå) har förts in i arvsmassan.

Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation, translokation

En bit av en kromosom eller gen bryts av på två ställen och ändrar riktning.

Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel, translokation

Den klassificerade/ordnade kromosomuppsättningen i en enskild cell eller individ.

Nyckelord: kromosom, cell

En medicinsk specialitet som diagnostiserar ärftliga sjukdomar och ger genetisk vägledning.

Nyckelord: specialitet

Medfödd; en sjukdom som ett barn har från födseln.

Nyckelord: medfödd

Den stavliknande strukturen där generna finns. Kromosomerna finns i cellkärnan. En individ har 23 par kromosomer, dvs. totalt 46 kromosomer.

Nyckelord: gen, kromosompar, könskromosom, cell, cellkärna

kromosompar 23. X- och Y-kromosomerna, som bestämmer en individs kön.

Nyckelord: kromosom, kön, xy, xx

Mitokondrier är cellens kraftverk och producerar nästan all energi som en cell behöver.

Nyckelord: Cell

En sjukdom som orsakas av en enda gen.

Nyckelord: gen

Omvandling av en bas till en annan, t.ex. adenin (A) till guanin (G).

Nyckelord: gen, variant, genvariant, bas, genfel, mutation

Vid genetisk analys används frisk arvsmassa på internationell nivå, till vilken provresultaten jämförs.

Nyckelord: genom, genetisk forskning, arvsmassa

En uppsättning symtom som orsakas av en enda genetisk förändring. Vanligtvis beskriver syndrom ett brett spektrum av symtom, men endast några av dem förekommer hos en enskild patient.

Nyckelord: syndrom, sdr

En överföring av kromosomalt material mellan två olika kromosomer. Till exempel kan en del av kromosom 1 flyttas till kromosom 8 och i sin tur flyttas en del av kromosom 8 till kromosom 1.

Nyckelord: kromosom, kromosomvariant, kromosomalt material

Genetisk förändring. Den mänskliga arvsmassan innehåller ett stort antal genetiska förändringar, eller varianter. Varianterna kan vara medfödda eller bildas under livet. De är antingen nyttiga, neutrala eller skadliga.

Nyckelord: genvariant, arvsmassa, variant, bifynd, VUS-variant, mutation, genfel, gen

En förändring av arvsmassan, vars exakta innebörd inte är känd. Betydelsen av VUS-varianterna (variant of unknown significance) för patientens sjukdomsbild förblir vanligtvis öppen.

Nyckelord: variant, genvariant, gen, genetisk forskning, mutation, genfel