Gå till sidans innehåll

Syndrom i vilka albinism ingår

I de sällsynta formerna av syndrom i vilka albinism ingår har personen vanligtvis de problem i synsystemet som är typiska för albinism.

Albinism kan vara förknippad med endast ögonsymtom, men i den okulokutana formen är den också förknippad med hudsymtom. Vid albinism som ingår i syndrom har personen också medicinska problem som påverkar andra organ, t.ex. tarmar, lungor, trombocyter eller immunförsvaret.

Man skiljer mellan två former av albinism som ingår i syndrom: Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) och Chédiak-Higashis syndrom (CHS).

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)

Vid detta syndrom är albinismen förknippad med blödningssjukdomar på grund av funktionsstörningar i trombocyterna. På grund av dem

  • koagulerar blodet långsammare än normalt

  • varar blödningar från skador längre och blödningar förekommer i allmänhet mer frekvent (t.ex. näsblod eller blödning från tandköttet)

  • orsakar även mindre stötar blåmärken

  • kan det uppstå komplikationer under operation eller förlossning på grund av blödning

  • bör man undvika att ta koagulationshämmande läkemedel, till exempel aspirin och antiinflammatoriska läkemedel.

I vissa fall kan en kronisk inflammation i tarmen (kolit) eller lungfibros uppstå. I mycket sällsynta fall kan njursvikt eller kardiomyopati förekomma. Antalet vita blodkroppar kan också minska (neutropeni), vilket ökar risken för infektioner.

Chédiak-Higashis syndrom (CHS)

Chédiak-Higashis syndrom är extremt sällsynt (ungefär ett fall per miljon födda barn). Liksom HPS-patienterna har de en form av albinism och en störning i blodplättarnas koagulation. Dessa symtom åtföljs av neurologiska störningar och allvarliga immunbrister. Patienterna har därför återkommande infektioner. Den enda kända behandlingen för närvarande är benmärgstransplantation, som bör göras i mycket ung ålder.

Uppdaterad 11.5.2021