Gå till sidans innehåll

Introduktion till albinismguiden

Albinism orsakas av en störning i produktionen av pigment (melanin). Mängden pigment är en genetiskt nedärvd egenskap. Mängden varierar från person till person.

De viktigaste egenskaperna av albinism är relaterade till synsystemet.

Dessa omfattar följande

  • hypopigmentering i näthinnan

  • genomskinlig iris

  • underutveckling eller avsaknad (hypoplasi) av fovea (näthinnans centralgrop)

  • onormal korsning av synnerverna.

Dessa brister leder till

  • förlust av synskärpa (amblyopi)

  • nystagmus

  • ljuskänslighet (fotofobi) och

  • eventuell skelning.

Okulär albinism är när symtomen endast är relaterade till synen. Vid okulokutan albinism finns det, utöver symtom kopplade till synen, mycket lite pigment i huden och håret (hypopigmentering). Albinism kan också vara en del av ett mer omfattande syndrom. Båda formerna av albinism kan ibland åtföljas av andra symtom, t.ex. avvikelser i blodkroppar, lungor och tarmar.

Albinism förekommer hos ungefär 1 av 17 000 personer i Europa.

Uppdaterad 11.5.2021