Det finns flera kända genetiska defekter som orsakar albinism.
År 2017 identifierades 19 gener där defekter kan orsaka olika typer av albinism. I takt med att forskningen fortskrider förväntas fler sådana gener hittas. Den orsakande genen för albinism kan inte identifieras enbart genom klinisk undersökning (undersökning av fenotypen).
Endast ett genetiskt test kan med säkerhet fastställa formen av albinism. Genetiska tester kan särskilt användas för att skilja klassiska former av albinism från syndromiska former som kräver särskild uppmärksamhet. Genetisk information är också användbar vid lindriga former, där det baserat på kliniska fynd kan förbli oklart hur stor inverkan albinismen har på patienten.
TYR-genen var den första som upptäcktes. Den är orsaken till de flesta fallen av albinism i Frankrike. En defekt i TYR-genen sägs orsaka okulokutan albinism typ 1 (OCA1), eftersom patienterna vanligtvis har ett okulokutant sjukdomsuttryck.
En defekt i TYR-genen kan dock också orsaka ett rent okulärt uttryck. Graden av hypopigmentering vid alla kända genetiska defekter kan variera från fullständig avsaknad av melanin i hud och hår till ganska normal pigmentering.
Av de gener som man 2017 visste är kopplade till albinism orsakar elva en form av syndrom i vilka albinism ingår om det förekommer en defekt i dem. Av dessa kan tio HPS-typer och en CHS-typ identifieras.
En person med en syndromform av albinism kan få diagnosen okulokutan albinism eller okulär albinism. Diagnosen varierar beroende på den genetiska defekten.
Av de gener som man 2017 visste är kopplade till albinism är GRP143-genen den enda som finns på könskromosomen (X-kromosomen). En defekt i denna gen orsakar enbart okulär albinism. Vissa läkare kallar denna form för X-kromosomal. Denna form av albinism förekommer endast hos pojkar, med mycket sällsynta undantag.
SLC38A8-genen skiljer sig från de andra albinismgenerna som var kända 2017 eftersom defekten inte orsakar en minskad mängd pigment i ögonen eller huden. Personer med en defekt i denna gen har därför egenskaperna hos okulär albinism men en normal pigmentering. Denna form kallas FHONDA-syndrom.
