IgG4-sairaus on systeeminen sidekudoksen tulehduksellinen tila. Sairauden puhkeamisen syytä ei tiedetä, mutta mahdollisina laukaisevina tekijöinä pidetään infektioita ja autoimmuniteettia, elimistön puolustusjärjestelmän kääntymistä omia kudoksia vastaan. IgG4-sairauden katsotaan kuuluvan harvinaissairauksiin. IgG4-sairaus voi kohdistua lähes jokaiseen elimeen, minkä vuoksi se tulisi huomioida erotusdiagnostiikassa usealla lääketieteen erikoisalalla.
Yhä useampi harvinaissairaus saa nimen ja potilas diagnoosin
Harvinaissairauksien ja genetiikan tutkimus on vilkasta. Tutkimustyön tuloksena harvinaissairauksia opitaan tunnistamaan omiksi tautikokonaisuuksiksi. Suurin osa niistä aiheutuu geenivirheestä, mutta joukossa on myös autoimmuunisairauksia, kuten IgG4-sairaus, joka opittiin tunnistamaan omaksi tautikokonaisuudeksi 2000-luvulla.
Tutkimustyön tulosten myötä aiemmin tuntemattomat oireyhtymät ja sairaudet saavat näin nimen, ja potilas diagnoosin myötä tietoa sairaudesta ja sen ennusteesta. Samalla oireenmukaiseen hoitoon voi tulla lisää suunnitelmallisuutta ja varmuutta. Kaikki nämä auttavat sairastunutta ja hänen läheisiään sopeutumisessa ja arjen järjestämisessä hyvinvointia tukevaksi.
Sairauden harvinaisuus lisää diagnosointiin haasteita
Sairauksien diagnosointiin liittyy edelleen paljon haasteita. Esimerkiksi monissa sidekudossairauksissa haasteen on, että oireet voivat varsinkin alkuvaiheessa olla niin lieviä ja yleisiä, ettei niitä välttämättä yhdistetä aiheutuvaksi samasta sairaudesta. Oireet voivat olla myös niin moninaisia, että ne sopivat useaan sairauteen.
Harvinaissairaudet aiheutuvat monista eri syistä. Useiden sairauksien taustalla epäillään olevan jokin geenivirhe. Genetiikan ja sen tutkimusmenetelmien huima kehitys on mahdollistanut sen, että geenivirhe tai sen sijainti pysytään yhä useammin tunnistamaan.
Autoimmuunisairauksista puhutaan, kun sairauden epäillään johtuvan yksilön immuunijärjestelmän häiriöstä. Elimistön puolustusjärjestelmän eli immuunijärjestelmän tehtävänä on suojella elimistöä taudinaiheuttajilta. Autoimmuunisairauksissa kehon puolustusmekanismit ovat kääntyneet yksilön omia kudoksiaan vastaan. Perimmäinen syy autoimmuunisairauksien taustalla jää edelleen usein varmistumatta.
Harvinaisia sairauksia on useita tuhansia, ja niiden määrä kasvaa edelleen, joten yksittäisen lääkärin on mahdotonta pystyä tunnistamaan niistä kaikkia. Epäillessään jotain harvinaissairautta lääkärin on hyvä konsultoida yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä tai suomalaisia eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen jäseniä.
Lue aiheista lisää Genetiikan ja harvinaissairauksien talon sivuilta: