Synnynnäiset sydänviat eli sydämen rakennepoikkeavuudet ovat harvinaisia, vaikkakin ne ovat yleisimpiä lasten rakennepoikkeavuuksista. Suomessa syntyy vuosittain noin 550 lasta, joilla on synnynnäinen sydänvika. Joka kymmenennellä heistä sydänvika on kriittinen, ja se vaatii toimenpiteitä pian syntymän jälkeen.
Kriittisten sydänvikojen, kuten valtasuonten transposition ja yksikammioisen sydänvian, löytäminen jo sikiöaikana mahdollistaa hoidon suunnittelun etukäteen ja hoidon nopean aloituksen syntymän jälkeen. Myös vanhemmat pystyvät valmistautumaan siihen, mitä syntymän jälkeen tapahtuu.
Seulonnassa tutkitaan sikiön sydämen rakennetta
Lääketieteen lisensiaatti Johanna Hautala selvitti väitöstutkimuksessaan sydänvikojen esiintyvyyttä ja esiintyvyyteen liittyviä tekijöitä sekä sikiödiagnostiikan tasoa ja osuvuutta valtakunnallisesti ja alueellisesti Suomessa.
– Vapaaehtoisen kehityspoikkeavuuksien seulonta-ohjelman käynnistymisen myötä sydänvikojen raskauden aikainen löytyminen on parantunut valtakunnallisesti merkittävästi, Hautala kertoo tiedotteessaan.
Sikiön sydämestä tutkitaan seulonnassa niin sanottu nelilokeromaisema ja ulosvirtauskanavat. Yksikammioisista sydänvioista löytyi aiemmin raskauden aikana noin puolet, mutta seulontojen myötä luku on kasvanut 83 prosenttiin, Ulosvirtauskanavien osalta seulonnoissa etsitään muun muassa sydämen valtasuonten transpositiota, eli tilannetta, jossa sydämestä lähtevien suurten suonten, aortan ja keuhkovaltimon, lähtökohdat ovat vaihtaneet paikkaa. Niistä löydettiin seulonnoissa 41 prosenttia, kun aiemmin tapauksista löydettiin raskauden aikana vain 12 prosenttia. Tutkittavana ajanjaksona yksikään vastasyntynyt, jolla oli valtasuonten transpositio, ei kuollut, mikäli sydänvika oli löytynyt raskauden aikana.
Kansallinen seulontarekisteri tasaamaan alueellisia eroja?
Harvinaisten sairauksien tunnistamisessa on alueellisia eroja Suomenkin sisällä. Hautalan väitöstutkimuksessa selvisi, että seulontaohjelma on auttanut merkittävästi valtakunnallisesti synnynnäisten sydänvikojen löytymistä jo raskauden aikana, mutta niiden löytämisessä on edelleen alueellisia eroja.
Erojen syiden selvittämiseksi tarvittaisiin kattavampia rekisteritietoja. Tulokset vahvistavat valtakunnallisen seulontarekisterin perustamisen tärkeyden, jotta kaikille suomalaisille naisille voitaisiin turvata tasalaatuinen sikiöseulonta, Hautala korostaa.
LL Johanna Hautala väitteli 11.6.2021 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Prenatal detection of univentricular heart and transposition of the great arteries in Finland".
Lue lisää aiheesta Harvinaisten sairauksien talosta