Riisitaudit ja aikuisten osteomalasia ovat endokriinisiä sairauksia, joissa luuston mineraalistuminen on häiriintynyt. Riisitaudit ilmenevät usein jo lapsuudessa, mutta varsinkin lievemmät taudit voivat jäädä tunnistamatta. Tällöin hoito viivästyy ja sairaus pääsee etenemään.
Riisitauti on lapsen luuston sairaus, joka yleensä johtuu D-vitamiinin puutteesta. Toisin kuin lasten riisitauti, hypofosfateemiset riisitaudit johtuvat geenivirheestä ja ovat perinnöllisiä pitkäaikaissairauksia. Hyposfosfateemisissä riisitaudeissa fosfaatin imeytyminen primaarivirtsasta verenkiertoon on estynyt, mistä seuraavat liiallinen fosfaatin eritys munuaisten kautta eli hyperfosfaturia ja epänormaalin pieni veren fosfaattipitoisuus eli hypofosfatemia.
Taustalla perinnöllinen fosfaattiaineenvaihdunnan häiriö
Riisitaudin hoidossa ja ehkäisyssä D-vitamiini on keskeisessä osassa. Suomen leveysasteilla ihossa muodostuu auringon ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta D-vitamiinia vain kesäkuukausina. Elintarvikkeista lähinnä vain kala ja eräät sienet sisältävät luontaisesti merkittäviä määriä D-vitamiinia. Riittävän saannin turvaamiseksi Suomessa onkin lisätty D-vitamiinia tiettyihin elintarvikkeisiin sekä annettu suosituksia D-vitamiinilisästä.
Fosfaatin ravitsemuksellinen puute on sen sijaan hyvin harvinaista, sillä sitä saadaan kasvi- ja eläinkunnan tuotteista. Hypofosfateemiset riisitaudit johtuvatkin perinnöllisestä fosfaattiaineenvaihdunnan häiriöstä. Koska hypofosfateemiset riisitaudit johtuvat geenivirheestä, ne eivät myöskään ole ennaltaehkäistävissä. Ne ovat harvinaisia pitkäaikaissairauksia, ja niiden hoito on huomattavasti haasteellisempaa kuin tavallisemman, D-vitamiinin puutoksesta johtuvan riisitaudin.
Sairastuneelle diagnoosin saaminen on tärkeää. Diagnoosin myötä sairastunut saa tietoa sairaudesta, sen ennusteesta, mahdollisesta perinnöllisyydestä ja hoidosta. Nämä tiedot auttavat huolehtimaan omasta hyvinvoinnista ja hahmottamaan sairauden vaikutuksia omaan ja läheisten elämään. Harvinaissairauksien osalta sairauden tunnistamiseen ja diagnoosin saamiseen liittyy usein haasteita. Perinnöllisten ja harvinaisten sairauksien diagnostiikasta ja sen haasteista löydät tietoa Genetiikan ja harvinaissairauksien talosta.
Käy lukemassa harvinaisten hypofosfateemisten riisitautien eri muodoista, oireista ja hoidosta Genetiikan ja harvinaissairauksien talossa äskettäin julkaistusta uudesta osiosta. Löydät hypofosfateemisten riisitautien eri muodot myös sivuston Harvinaisten luustonsairauksien ja Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukoneista. Yleisemmästä lasten riisitaudista löydät tietoa Lastentalosta.