CADASIL on harvinainen ja perinnöllinen aikuisiässä alkava pienten ja keskisuurten valtimoiden tauti. Oireet vaihtelevat huomattavasti potilaiden välillä. Muistisairaus kehittyy noin 80 prosentille sairastavista.
CADASIL-tauti (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) johtuu kromosomissa 19 sijaitsevan NOTCH3-geenin geenivirheistä. CADASIL-tauti on koko elimistön pienten valtimoiden tauti, vaikka oireet tulevat yksinomaan aivojen taholta. Aivojen pienten valtimoiden sileälihassolut tuhoutuvat ja korvautuvat sidekudoksella, mikä johtaa suonten kaventumiseen ja pieniin infarkteihin eli aivoveritulppiin. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 4 per 100 000 henkilöä. Suomessa tautia sairastaa noin 250 henkilöä.
Miten CADASIL-tauti todetaan?
CADASIL-taudin diagnoosi varmistetaan verikokeesta tehtävällä geenitutkimuksella. Lisäksi pään magneettikuvauksessa nähdään tautiin liittyvät laajat valkean aineen vauriot (leukoaraioosi ja infarktit), jotka herättävät epäilyn taudista.
CADASIL-taudin tavallisimmat oireet ovat aurallinen migreeni, aivoinfarktit, masennus ja apatia sekä kognitiiviset eli aivojen tiedonkäsittelyn ongelmat. Apatia ilmenee tyypillisesti vetäytymisenä sosiaalisista suhteista, aloitekyvyn puutteena ja tunteiden latistumisena. Oireiden alkamisikä ja taudin etenemisnopeus vaihtelevat huomattavasti suvun ja jopa perheen sisällä. Taudin ensioireena on 30 prosentilla potilaista aurallinen migreeni, joka on usein oireiltaan tavanomaista vaikeampi.
Tautiin liittyy keskimäärin 50 vuoden iästä alkaen pienten aivoverisuonten tukoksia eli infarkteja, jotka ovat lieväoireisia tai voivat jäädä jopa täysin huomaamatta. Toistuessaan nämä infarktit voivat kuitenkin johtaa puhe- ja kävelyvaikeuksiin. Iän myötä monilla esiintyy masennusta ja apatiaa sekä henkisten toimintojen heikkenemistä, joka voi edeltää vaskulaarista muistisairautta. Noin 80 prosentilla yli 65-vuotiaista CADASIL-tautiin sairastuneista todetaan taudin aiheuttama muistisairaus. Varhaisessa vaiheessa muistisairauden tyypillisiä piirteitä ovat henkisten toimintojen hidastuminen ja toimeenpanevan ja järjestelevän ajattelun ja keskittymiskyvyn heikentyminen. Osalla potilaista oireet ovat kaiken kaikkiaan niin lieviä tai epätyypillisiä, että CADASILin muistisairaus todetaan vasta eläkeiässä tai se jää kokonaan toteamatta.
Tauti periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että jo yksi sairauden geeni eli perintötekijä riittää aiheuttamaan taudin, vaikka sen vastingeenipari olisi normaali. Kun CADASIL-tautia sairastava hankkii lapsen, on 50 prosentin todennäköisyys, että lapsi saa tautia aiheuttavan perintötekijän ja täten perii CADASIL-taudin. Toisaalta on 50 prosentin todennäköisyys, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänelle tällöin tule CADASIL-tautia.
CADASIL-tautiin ei ole tällä hetkellä parantavaa hoitoa, vaan hoito on oireenmukaista. Kun CADASIL-tauti on diagnosoitu, hoitava neurologi käy potilaan ja hänen lähiomaistensa kanssa läpi taudin löydökset, seurannan ja hoitomahdollisuudet. Taudin toteaminen on aina aihe myös perinnöllisyysneuvontaan. Tunnetut aivoverenkiertohäiriöiden riskitekijät, kuten verenpainetauti, tupakointi, diabetes ja hyperkolesterolemia, on syytä selvittää ja hoitaa hyvin, sillä hoitamattomana ne todennäköisesti aikaistavat ja vaikeuttavat taudin oireita. Näin on todettu muun muassa tupakoinnin osalta.
