Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan ainakin noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 160. Tunnettuja harvinaisepilepsioidensyitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet, mukaan lukien useita suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia sairauksia. Harvinaisepilepsioiden diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät. Näin ollen harvinaisepilepsioita tunnistetaan epilepsian taustalta koko ajan enemmän.
Mitä on harvinaisepilepsia?
Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Yksittäinen vaikea epilepsiaoireyhtymä on harvinaisepilepsia silloin, kun se esiintyy enintään yhdellä 2000:sta ihmisestä.
Päivitetty 11.1.2022