Monet aineenvaihduntasairauksista ovat taustaltaan geneettisiä, mutta epileptisten kohtausten syynä on aivojen aineenvaihdunnan häiriintyminen. Tärkein toistaiseksi tunnistettu hoidettava aineenvaihdunnallinen epilepsia on glukoosin kuljettajaproteiini tyyppi 1 -puutosoireyhtymä (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome [GLUT1-DS]), johon liittyy kehityksen hidastuminen. Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio SLC2A1-geenissä.
Epilepsian aineenvaihdunnalliset syyt
Epilepsian taustalta voidaan tunnistaa aineenvaihdunnallinen tila tai sairaus, johon tiedetään liittyvän suurentunut riski sairastua epilepsiaan.
Päivitetty 11.1.2022