Myelofibroosi on harvinainen syöpäsairaus, johon on arvioitu sairastuvan vuosittain yksi henkilö sataatuhatta suomalaista kohden. MF todetaan vuosittain 30–50:lla uudella potilaalla. Yleisin taudin toteamisikä on 60–70 vuotta. Tauti voidaan todeta myös nuoremmilla, joskus harvoin jopa lapsilla. Se on yhtä yleinen naisilla ja miehillä.

Myelofibroosi voi kehittyä ilman edeltävää verisairautta (primaarinen myelofibroosi) tai hitaasti vuosien kuluessa muiden myeloproliferatiivisten sairauksien, kuten essentiellin trombosytoosin (ET) tai polysytemia veran (PV), muuntumisen seurauksena.

Alkuvaiheessa myelofibroosi on oireeton ja voi löytyä sattumalta, kun muista syistä otetuissa verikokeissa todetaan poikkeavia verisolujen määriä. Tyypillisiä löydöksiä ovat lievä anemia (matala hemoglobiini, Hb) ja koholla olevat valkosolujen (leukosyytit, leuk) ja verihiutaleiden (trombosyytit, tromb) määrä. Pitkälle edenneessä sairaudessa perna suurenee aiheuttaen ylävatsakipuja ja täyttävää oloa ylävatsalla jo kevyen ruokailun jälkeen. Muita oireita ovat laihtuminen, väsymys ja öisin esiintyvä voimakas hikoilu. Usein potilailla on myös lievää lämmön nousua ilman bakteeritulehdusta.

Verikokeissa todetaan anemia (matala hemoglobiini, Hb). Valkosolujen määrä voi olla normaalia suurempi ja mikroskooppitutkimuksella verenkierrossa voidaan nähdä poikkeavia valkosolujen varhaismuotoja. Tavanomaisesti verihiutaleiden (trombosyyttien) määrä on kasvanut , mutta edenneessä taudissa niiden määrä voi olla myös normaalia vähäisempi. Monilta potilaista löytyy ns. JAK2-mutaatio. Verenkuvan perusteella voidaan epäillä myelofibroosia, mutta diagnoosin varmentaminen vaatii aina luuydinbiopsian (kristabiopsia) eli koepalan tutkimisen.

Luuytimen sidekudoksen lisääntymisen seurauksena verisolujen tuotanto vaikeutuu, jolloin perna ja maksa ryhtyvät tuottamaan verisoluja. Diagnoosivaiheen tutkimukseen kuuluu vatsan ultraäänitutkimus, jossa selvitetään maksan ja pernan koko.

Alkuvaiheen oireetonta tautia ei yleensä hoideta. Tällä hetkellä käytössä olevat lääkkeet eivät paranna tautia, joten hoidon tavoite on oireiden ja komplikaatioiden lieventäminen. Ainoa parantava hoito on vieraalta luovuttajalta tehtävä kantasolujen siirto, mutta hoito on raskas ja siihen liittyvien komplikaatioriskien vuoksi mahdollinen vain nuoremmille potilaille.

Elinaika riippuu sairauden vaiheesta. Alle 65-vuotias oireeton potilas, jonka veriarvot ovat kohtuulliset, elää keskimäärin 10–15 vuotta taudin toteamisen jälkeen. Pitkälle edenneessä sairaudessa elinaika on vain muutamia vuosia. Noin 10–30 prosentilla potilaista sairaus muuntuu ajan myötä akuutiksi leukemiaksi.