Läheteindikaatiot perinnöllisten punasolusairauksien poliklinikalle

Yleistä:

Kaikista lähetettävistä potilaista pitää olla otettuna ja vastattuna
1) PVK (KL 2473)
2) P-Ferrit (KL 4826)
3) B-HbFr (KL 1564).

Jos näin ei ole, lähete palautetaan, ellei kyse ole raskaana olevasta potilaasta, jolla vahva epäily sirppisoluanemiasta tai muusta hemoglobiinipoikkeavuudesta. Lähetteitä arvioitaessa on hyvä muistaa, että normaali MCV tai anemian lievyys ei poissulje sirppisoluanemiaa.

HUOM!
Jos potilas on raskaana ja hänellä on anemiaa ja mikrosytoosia ilman raudanpuutetta, HbFr-vastausta ei tarvitse odottaa, vaan potilaasta suositellaan tekemään lähete suoraan NKL:n äitiyspolille ja ottamaan PTH:ssa myös potilaan puolisosta pikaisesti yllä mainitut tutkimukset. Äitiyspkl ohjaa potilaan sikiöntutkimusyksikköön ja konsultoi jatkosuunnitelmista ja hoidosta hemoglobiinipoikkeavuuksien vastuulääkäriä/sijaista.

Lähetetindikaatiot:

1. Sirppisoluanemia

  • Hb-fraktioissa HbSS, HbSbeta, HbSC, HbSD tai jokin muu harvinainen kombinaatio, jonka tutkimuksen lausuja sanoo sirppisoluanemiaksi
  • Jos potilas kertoo sairastavansa sirppisoluanemiaa, lähete tehdään heti ilman, että jäädään odottamaan HbFr-vastausta.
  • Jos tilanne epäselvä, suositellaan puhelinkonsultaatiota.
  • Sirppisoluanemiapotilaan (HbSS, HbSbeta, HbSC, HBSD jne.) lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään ESH:sta.
  • Sirppisolukantajia (HbS-osuus noin 30 -40 % ja lausunnossa puhutaan heterozygotiasta tai kantajuudesta ilman muita HbFr-löydöksiä) ei tarvitse lähettää hematologialle, ellei potilaalla ole anemiaa, joka ei johdu raudan- tai B-vitamiini tai folaatin puutteesta. Kantajista tehdään kuitenkin PTH:sta lähete perinnöllisyysneuvontaan ja kerrotaan potilaalle lyhyesti sikiön sairastumisriskistä, jos puoliso myös Hb-poikkeavuuksille endeemisiltä alueilta kotoisin.

2. Kun potilas on betatalassemiakantaja (heterotsygootti) ja häneltä on poissuljettu raudan- tai vitamiinipuutosten aiheuttamat anemiat ja B-Hb on naisilla ≤ 100 -110 g/l, miehillä ≤ 110 -120 g/l

  • Vatsan ultraäänitutkimus tehdään perusterveydenhuollossa ja vastaus liitetään lähetetietoihin.
  • Erikoissairaanhoidon pkl:lla tehdään globiinigeenitutkimus ja annetaan informaatio/seurantaohjeet; tilanteesta riippuen potilas jää seurantaan joko hematologialle tai siirtyy takaisin perusterveydenhuoltoon
  • Lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään PTH:sta, kun talassemiakantajuus on tunnistettu hemoglobiinifraktiotutkimuksen perusteella
  • Raudan- ja vitamiinipuutosten (B12, foolihappo) etiologiset selvittelyt ja hoito PTH:ssa; tarv. gastroenterologian poliklinikan konsultaatio

3. Kun potilas on betalassemiakantaja ja hänellä on kohonnut ferritiinipitoisuus(P-Ferrit > 300 -400 ug/l)

  • Vatsan ultraäänitutkimus tehdään PTH:ssa ja lausunto liitetään lähetetietoihin
  • ESH:ssa tehdään globiinigeenitutkimus ja annetaan informaatio/seurantaohjeet; tilanteesta riippuen potilas jää seurantaan joko hematologialle tai siirtyy takaisin perusterveydenhuoltoon
  • Lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään PTH:sta, kun talassemiakantajuus on tunnistettu hemoglobiinifraktiotutkimuksen perusteella

4. Kun potilaalla on mikrosytaarinen anemia (B-Hb naisilla ≤ 100 -110 g/l, miehillä ≤ 110-120 g/l) ja koholla oleva ferritiini, mutta Hb-fraktiointitulos on normaali (= alfatalassemian 3 /4 alleelin muutoksen epäily = HbH-tautiepäily)

  • Lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään PTH:sta samalla, kun lähete hematologialle

5. Kun potilaalla on HbE-heterozygotia ja lisäksi epäily betatalassemiakantajuudesta

  • Lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään PTH:sta samalla, kun lähete hematologialle

6. Kun potilaalla on HbE (hetero- tai homozygotia) ilman muita löydöksiä ja MCV < 65 ja potilaalla on merkittävä anemia (Hb < 100 g/l) (= epäily HbE:stä kombinoituna merkittävään alfaglobiinivirheeseen)

  • Lähete perinnöllisyysneuvontaan tehdään PTH:sta samalla, kun lähete hematologialle

Edellinen sivuOsion alkuun