Ruokatorvisyöpää epäiltäessä tehdään suun kautta tähystystutkimus eli gastroskopia.

Gastroskopian yhteydessä nielu puudutetaan ja tarvittaessa annetaan esilääke, jotta tutkimus tuntuisi mahdollisimman miellyttävältä. Ruokatorven limakalvolta otetaan kudosnäyte, jos limakalvolla nähdään muutoksia. Otetusta kudosnäytteestä vahvistetaan diagnoosi. Tähystyksen yhteydessä voidaan tehdä ultraäänitutkimus (EUS), jolla arvioidaan ruokatorvisyövän paikallinen kasvu.

Vartalon tietokonekuvauksen (TT) ja joskus vartalon tietokonekuvaukseen liitettävän PET-tutkimuksen (positroniemissiotomografiakuvauksen) avulla voidaan selvittää ruokatorvisyövän levinneisyyttä muualle vartaloon. Joskus voidaan tarvita myös keuhkoputkien tähystystä, jos syövän epäillään levinneen hengitysteihin.

Verikokeilla tutkitaan mahasyöpään liittyvää anemiaa sekä maksan ja munuaisten toimintaa. Varsinkin levinneessä ruokatorven adenokarsinoomassa verestä otettava kasvainmerkkiaine CEA voi myös olla koholla.