Endast 5–10 procent av alla bröstcancerfall anses för närvarande vara ärftliga. Man bör misstänka ärftlig bröstcancer om patienten har många fall av bröst- eller äggstockscancer i släkten eller om patienten är ung, under 40 år, när sjukdomen uppstår. Om man misstänker att cancern kan vara ärftlig remitterar man patienten till en genetikläkare för rådgivning och eventuella genetiska tester för att utreda ärftligheten.
Om man konstaterar ärftlig bröstcancer följer man upp eventuella återfall regelbundet med en magnetundersökning. Om patienten visar sig ha en genetisk defekt kan han eller hon också få operera bort brösten eller äggstockarna för att minska risken för cancer. Man utökar också rådgivningen och de genetiska undersökningarna till att omfatta patientens närmaste släkt.