Myelofibros (MF) klassificeras som en myeloproliferativ sjukdom som kännetecknas av en överproduktion av blodkroppar. Vid myelofibros leder en sjukdom i stamcellen till att antalet sjuka blodceller och benmärgens bindväv ökar.
| Prevalens | Myelofibros är en sällsynt cancersjukdom och uppskattningsvis en person per 100 000 finländare får diagnosen varje år. MF diagnostiseras hos 30–50 nya patienter varje år. Den vanligaste åldern för insjuknande är 60–70 år. Sjukdomen kan också förekomma hos yngre personer, vid sällsynta tillfällen även hos barn. Den är lika vanlig hos kvinnor som hos män. Myelofibros kan utvecklas utan en tidigare blodsjukdom (primär myelofibros) eller långsamt under flera år som ett resultat av omvandling av andra myeloproliferativa sjukdomar, t.ex. essentiell trombocytemi (ET) eller polycytemia vera (PV). |
| Symtom | I de tidiga stadierna är myelofibros asymtomatisk och kan upptäckas av en slump när avvikande mängder blodkroppar hittas i blodprov som tas av andra skäl. Typiska fynd är mild anemi (lågt hemoglobin, Hb) och ett förhöjt antal vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Vid en långt framskriden sjukdom blir mjälten förstorad, vilket orsakar smärta i övre delen av buken och mättnadskänsla i övre delen av buken även efter en lätt måltid. Andra symtom är viktminskning, trötthet och kraftiga nattsvettningar. Patienterna har ofta också en lätt temperaturhöjning utan en bakteriell infektion. |
| Undersökning | Blodprov visar anemi (lågt hemoglobin, Hb). Antalet vita blodkroppar kan vara högre än normalt och en mikroskopisk undersökning av blodcirkulationen kan visa avvikande tidiga former av vita blodkroppar. Normalt har antalet blodplättar (trombocyter) ökat, men vid en framskriden sjukdom kan det också vara lägre än normalt. Många patienter har den så kallade JAK2-mutationen. Myelofibros kan misstänkas på basis av blodstatus, men en benmärgsbiopsi (cristabiopsi) krävs alltid för att bekräfta diagnosen. Ökningen av benmärgens bindväv försvårar blodkroppsproduktionen, vilket leder till att mjälten och levern börjar producera blodkroppar. Den diagnostiska fasen omfattar en ultraljudsundersökning av buken för att fastställa leverns och mjältens storlek. |
| Behandling | En tidig asymtomatisk sjukdom behandlas vanligtvis inte. De läkemedel som för närvarande finns tillgängliga botar inte sjukdomen, så syftet med behandlingen är att minska symtom och komplikationer. Den enda botande behandlingen är stamcellstransplantation från en donator, men detta är en krävande behandling och på grund av risken för komplikationer endast möjlig för yngre patienter. |
| Prognos | Livslängden beror på sjukdomsstadiet. En asymtomatisk patient under 65 år med normala blodvärden lever i genomsnitt 10–15 år efter diagnosen. Vid långt framskriden sjukdom är den förväntade livslängden bara några få år. Hos cirka 10–30 procent av patienterna utvecklas sjukdomen med tiden till akut leukemi. |