Ajankohtainen

Väitös: uusia työkaluja hypertrofisen kardiomyopatian havaitsemiseen

Julkaistu 19.12.2018 13.45

Hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin perinnöllinen sydänlihassairaus. Osalla potilaista sairauteen liittyy äkkikuoleman riski.

​HUSin Sydän- ja keuhkokeskuksen LL Mikko Jalanko väitteli aiheesta ”Alterations in Myocardial Function and Electrocardiology in Hypertrophic Cardiomyopathy”. Jalangon vastaväittäjänä toimi dosentti Paavo Uusimaa Oulun yliopistosta.

- Äkkikuoleman riskin arvioiminen on vaikeaa myös moderneilla riskinarviomenetelmillä ja tarve tätä parantaville diagnostisille työkaluille on ilmeinen, Jalanko kertoo.

Taudin periytyvyyden vuoksi tarvitaan geenidiagnostiikan lisäksi hyviä menetelmiä varhaisten tautimuotojen havaitsemiseen. Väitöskirjan tavoitteena oli sydänlihaksen mekaanisten ja sähköisten muutosten arvioiminen ja parempien diagnostisen työkalujen löytäminen rytmihäiriöriskin arvioimiseksi ja sairauden esimuutosten todentamiseen.

Tutkimuksessa oli mukana 140 suomalaista, jotka kantavat joko MYBPC3-Q1061X tai TPM1-D175N -geenimutaatiota, joka aiheuttaa hypertrofista kardiomyopatiaa. Potilaat jaettiin kahteen ryhmään, joista ensimmäisessä olivat mutaatiokantajat, joilla todettiin vasemman kammion seinämähypertrofia eli hypertrofinen kardiomyopatia ja toisessa mutaatiokantajat, joilla ei ole hypertrofiaa.

Väitöskirjassa tutkittiin muun muassa lyhyiden kammiorytmihäiriöiden esiintymistä verrattuna kuvantamislöydöksiin. Lisäksi kartoitettiin EKG-löydöksiä ja niiden yhteyttä kuvantamislöydöksiin.

- Yhdistelemällä uusia EKG-löydöksiä vanhojen hyväksi havaittujen mittausten kanssa päästiin aikaisempaa parempaan erottelukykyyn ei-hypertrofisten mutaatiokantajien ja kontrolliryhmän välillä. Käyttämällä uusia EKG-löydöksiä voidaan potilaiden seulontaa ja diagnostiikkaa mahdollisesti kohdentaa paremmin, Jalanko sanoo.

Väitöskirjassa tutkittiin lisäksi hypertrofisen kardiomyopatiapotilaiden metabolomia laajalla analyysillä. Löydöksenä oli haaraketjuisten aminohappojen, triglyseridien ja fosfolipidien konsentraatiomuutoksia verrattuna terveisiin kontrolleihin. Nämä muutokset yhdistyivät kuvantamislöydöksiin eli taudin vaikeusasteeseen.

- Yhteenvetona voidaan todeta, että modernien kuvantamistekniikoiden käyttöönottoa hypertrofisen kardiomyopatian diagnostiikassa tulisi jatkossa suosia, sekä viimeaikaisten kansainvälisten tutkimusten, että tämän väitöskirjatyön perusteella.