Mottagningar vid Enheten för fosterforskning

Perinatologen är en specialläkare i gynekologi och obstetrik som därtill har specialkompetens inom fostermedicin. Perinatologens uppgifter omfattar krävande ultraljudsdiagnostik och rådgivning utifrån fynd samt diagnostiska och kliniska ingrepp. Därtill tar perinatologen moderkaks- och fostervattenprov samt utför ingrepp i livmodern.

Genetikläkaren är specialiserad på genetiska sjukdomar och är en av medlemmarna i det multidisciplinära teamet vid Fostermedicinska centret. Om screeningen visar på avvikelser hos fostret, såsom kromosomavvikelse, går man på genetikläkarens mottagning igenom undersökningsresultaten och sjukdomsbilden för avvikelsen. Därefter kan paret besluta hur de vill gå vidare med graviditeten. Också när en ultraljudsundersökning har visat någon avvikelse hos fostret, ger utöver perinatologen också genetikläkaren information om avvikelsens typ och vad den innebär för fostrets och barnets hälsa.

Genetikläkaren utför fosterundersökningar också när det är känt att det finns en ärftlig sjukdom i familjen, som kan undersökas under graviditeten. Därtill kan genetikläkaren utreda om en sjukdom i familjen är ärftlig och om paret behöver undersökas under graviditeten på grund av sjukdomen. Det kan också undersökas om den gravida eller hennes partner är friska bärare av släktens sjukdom, och om det därför finns en förhöjd risk för deras barn att insjukna i den. Om så är fallet kan den blivande mamman och hennes partner erbjudas fosterundersökningar under graviditeten.

Barnmorskorna vid Enheten för fosterforskning är speciellt insatta i familjerådgivning, särskilt i situationer där det vid graviditeten har konstaterats finna en förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret. Därtill fungerar barnmorskorna som läkarens arbetspar vid olika undersökningar.

Barnmorskorna har en gedigen erfarenhet av att vara till stöd för familjen i beslut som gäller graviditeten när det misstänks att fostret har eller det har konstaterats ha en avvikelse. Om det under graviditeten framgår att det kommande barnet har specialbehov, kan familjen behöva få stöd för sin nya livssituation. Familjens närstående är en viktig resurs, men utöver den finns det möjlighet att få utomstående stöd.

När fostret har konstaterats ha en avvikelse, kan familjerna vid behov träffa en barnläkare redan under graviditeten. Familjen kan exempelvis få tid hos en barnkardiolog, dvs. hjärtläkare, barnkirurg eller barnneurolog. Det går att diskutera det kommande barnets vård och prognos med specialister inom olika områden.

Fostermedicinska centret arrangerar regelbundet multidisciplinära möten där vårdplaner görs upp av perinatologer och genetikläkare tillsammans med barnläkare.

Oftast börjar behandlingen vid Enheten för fosterforskning när det vid screening uppstår misstanke om avvikelse hos fostret. En tid för fortsatt undersökning avtalas i regel genast i samband med screeningen.

Du kan själv kontakta enheten för fosterforskning i samband med graviditeten, om

• du själv, ditt barn eller din partner har en konstaterad kromosomavvikelse eller genstörning

• du själv, ditt barn eller din partner har en konstaterad strukturell avvikelse

• fostret vid en tidigare graviditet har konstaterats ha en avvikelse

• det i släkten finns en känd ärftlig sjukdom.