11.8.2020 Barnkardiologer, HUS, Nya barnsjukhuset
Pulmonalisatresi utan septumdefekt är ett medfött, svårt cyanotiskt hjärtfel som uppträder senast efter födseln.
Defekten kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.
Pulmonalisatresi utan septumdefekt
Vid pulmonalisatresi saknas förbindelsen från hjärtats kammare till lungartären. Felet är alltid förknippat med ett hål i förmaksskiljeväggen. Defekten är ofta förknippad med en underutveckling av trikuspidalklaffen och höger kammare, och i de svåraste fallen klarar inte hjärtats högra sida av att självständigt upprätthålla blodcirkulationen till lungorna. Vid svår underutveckling av höger kammare kan avvikande förbindelser från höger kammare till kransartärerna med olika grader av förträngningar förekomma.
I lindrigare fall där trikuspidalklaffen och höger kammare är tillräckligt utvecklade och det finns förutsättningar för blodcirkulation genom båda kamrarna, öppnas pulmonalisatresin under nyföddhetsstadiet. Vissa patienter kan utöver det behöva ett ingrepp för att öka blodcirkulationen i lungorna (Blalock-Taussig BT-shunt eller senare BCPS, se förkortningar nedan).
I den svåra formen sker blodcirkulationen endast genom vänster kammare och då är en normal cirkulation genom båda kamrarna utesluten. Patienten kan dock genomgå hjälpoperationer för att överleva (s.k. palliativ kirurgi). Behandlingen består i regel av en serie operationer i två eller tre steg, med vilka systemblodcirkulationen kopplas till aortan från vänster kammare och systemvenblodet gradvis styrs direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.
Tidtabellen för operationerna påverkas av lungcirkulationens anpassning till behandlingen, samt de krav som patientens tillväxt och fysiska utveckling ställer. Före ingreppen görs en bedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion genom flera undersökningar för att planera tidtabellen och detaljerna.
Om flödet från hjärtat till aortan är blockerat utförs den första operationen på nyfödda, vanligtvis vid mindre än två veckors och senast vid ungefär en månads ålder. Den inledande kirurgiska behandlingen varierar beroende på patientens situation. Vid den första operationen är man dock noga med att se till att flödet från kammaren till aortan är obehindrat. Vid behov formas en stor aorta genom att sammanfoga artärerna (s.k. DKS-operation). Om patienten har en obstruktion av lungartären kan det dock räcka med en BT-shunt för att öka lungornas blodcirkulation. Om lungcirkulationen däremot är för riklig behöver patienten en tätningsoperation för lungartären.
Den andra operationen utförs oftast vid 3–6 månaders ålder då lungmotståndet sjunkit tillräckligt lågt för att möjliggöra det venösa blodets flöde genom lungan med hjälp av tryckskillnaden mellan systemblodtrycket och förmaksblodtrycket. Detta är ett BCPS-ingrepp (bidirectional cavopulmonary shunt, bidirektionell shunt mellan vena cava superior och arteria pulmonalis) eller alternativt BDG-ingrepp (bidirektionell Glenn-operation).
Det tredje skedets TCPC-ingrepp (total cavopulmonary connection, total kavopulmonell anslutning), utförs kring treårsåldern. Då kompletteras lungcirkulationen genom att leda det centrala venösa blodet från den nedre delen av kroppen direkt till lungartärerna med hjälp av ett protesrör utanför hjärtat. I det tredje steget lämnas ofta en koppling mellan TCPC-röret och förmaket, som senare vid behov kan stängas med hjärtkateterisering.
I Finland uppnår över 70 procent av patienterna med enkammarhjärta vuxen ålder utan hjärttransplantation. Dödligheten är koncentrerad till de första åren efter operationen. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del blir tvungna att genomgå en hjärttransplantation på grund av problem som hör ihop med Fontancirkulationen (s.k. failing Fontan) eller en funktionsstörning i hjärtat. I takt med att patienten blir äldre är Fontancirkulationen förknippad med allt mer märkbara problem i lungorna och i bukens organ.
Pulmonalisatresi utan septumdefekt förekommer hos cirka åtta per 100 000 nyfödda, eller cirka fem fall per år i Finland. Denna medfödda strukturella defekt förekommer vanligtvis hos endast en familjemedlem. Felet är inte förknippat med en kromosomavvikelse eller någon känd gen.
Ultraljudsundersökning, magnetundersökning och datortomografi och invasiv hjärtkateterisering.
Symtombeskrivning
Vid pulmonalisatresi saknas förbindelsen från hjärtats kammare till lungartären. Felet är alltid förknippat med ett hål i förmaksskiljeväggen. Defekten är ofta förknippad med en underutveckling av trikuspidalklaffen och höger kammare, och i de svåraste fallen klarar inte hjärtats högra sida av att självständigt upprätthålla blodcirkulationen till lungorna. Vid svår underutveckling av höger kammare kan avvikande förbindelser från höger kammare till kransartärerna med olika grader av förträngningar förekomma.
Behandling
I lindrigare fall där trikuspidalklaffen och höger kammare är tillräckligt utvecklade och det finns förutsättningar för blodcirkulation genom båda kamrarna, öppnas pulmonalisatresin under nyföddhetsstadiet. Vissa patienter kan utöver det behöva ett ingrepp för att öka blodcirkulationen i lungorna (Blalock-Taussig BT-shunt eller senare BCPS, se förkortningar nedan).
I den svåra formen sker blodcirkulationen endast genom vänster kammare och då är en normal cirkulation genom båda kamrarna utesluten. Patienten kan dock genomgå hjälpoperationer för att överleva (s.k. palliativ kirurgi). Behandlingen består i regel av en serie operationer i två eller tre steg, med vilka systemblodcirkulationen kopplas till aortan från vänster kammare och systemvenblodet gradvis styrs direkt till lungartären för att uppnå en s.k. Fontancirkulation.
Kirurgisk behandling i tre steg
Tidtabellen för operationerna påverkas av lungcirkulationens anpassning till behandlingen, samt de krav som patientens tillväxt och fysiska utveckling ställer. Före ingreppen görs en bedömning av hjärtats och blodcirkulationens uppbyggnad och funktion genom flera undersökningar för att planera tidtabellen och detaljerna.
Om flödet från hjärtat till aortan är blockerat utförs den första operationen på nyfödda, vanligtvis vid mindre än två veckors och senast vid ungefär en månads ålder. Den inledande kirurgiska behandlingen varierar beroende på patientens situation. Vid den första operationen är man dock noga med att se till att flödet från kammaren till aortan är obehindrat. Vid behov formas en stor aorta genom att sammanfoga artärerna (s.k. DKS-operation). Om patienten har en obstruktion av lungartären kan det dock räcka med en BT-shunt för att öka lungornas blodcirkulation. Om lungcirkulationen däremot är för riklig behöver patienten en tätningsoperation för lungartären.
Den andra operationen utförs oftast vid 3–6 månaders ålder då lungmotståndet sjunkit tillräckligt lågt för att möjliggöra det venösa blodets flöde genom lungan med hjälp av tryckskillnaden mellan systemblodtrycket och förmaksblodtrycket. Detta är ett BCPS-ingrepp (bidirectional cavopulmonary shunt, bidirektionell shunt mellan vena cava superior och arteria pulmonalis) eller alternativt BDG-ingrepp (bidirektionell Glenn-operation).
Det tredje skedets TCPC-ingrepp (total cavopulmonary connection, total kavopulmonell anslutning), utförs kring treårsåldern. Då kompletteras lungcirkulationen genom att leda det centrala venösa blodet från den nedre delen av kroppen direkt till lungartärerna med hjälp av ett protesrör utanför hjärtat. I det tredje steget lämnas ofta en koppling mellan TCPC-röret och förmaket, som senare vid behov kan stängas med hjärtkateterisering.
I Finland uppnår över 70 procent av patienterna med enkammarhjärta vuxen ålder utan hjärttransplantation. Dödligheten är koncentrerad till de första åren efter operationen. Cirka 25 procent av de överlevande har betydande komplikationer. Alla patienter har nedsatt prestationsförmåga. En del blir tvungna att genomgå en hjärttransplantation på grund av problem som hör ihop med Fontancirkulationen (s.k. failing Fontan) eller en funktionsstörning i hjärtat. I takt med att patienten blir äldre är Fontancirkulationen förknippad med allt mer märkbara problem i lungorna och i bukens organ.
Ärftlighet och förekomst
Pulmonalisatresi utan septumdefekt förekommer hos cirka åtta per 100 000 nyfödda, eller cirka fem fall per år i Finland. Denna medfödda strukturella defekt förekommer vanligtvis hos endast en familjemedlem. Felet är inte förknippat med en kromosomavvikelse eller någon känd gen.
Diagnostiska verktyg
Ultraljudsundersökning, magnetundersökning och datortomografi och invasiv hjärtkateterisering.