Fallots tetralogi. Pulmonalisatresi med septumdefekt

Om patientens lungcirkulation är dålig inleds prostaglandinbehandling för att bibehålla fostrets ductus arteriosus. När barnets mående har stabiliserats kan det vara nödvändigt att utföra en hjälpoperation så att barnet klarar sig tills felet är helt reparerat. Vid denna möjliga assisterade operation får barnet antingen en stent (ett metallnätrör) placerad i den högra kammarens utflödeskanal (RVOT) eller ett shuntrör (en modifierad Blalock-Taussig-shunt, MBTS) från nyckelbensartären till lungartären för att trygga lungcirkulationen.

Tidpunkten för den fullständiga TOF-reparationen optimeras beroende på den kliniska situationen. Om barnet har lindriga symtom eller är asymtomatiskt opereras barnet vanligtvis i 4–12 månaders ålder, men det är möjligt att operera ett spädbarn som väger 4–5 kg om det behövs. En fullständig reparation innebär att man reparerar septumdefekten, rensar utflödeskanalen för höger kammare från muskelbalkarna och vidgar vid behov lungartärernas grenar. Om RVOT-stenosen måste avlägsnas genom att placera en expansionsplats i utflödeskanalen kommer detta att resultera i ett betydande pulmonalklaffläckage, vilket ökar volymbelastningen på höger kammare. Med åren leder detta till en utvidgning av den högra kammaren och kan orsaka läckage i segelklaffen. Om detta inträffar repareras klaffen kirurgiskt och vid behov sätts en utflödesprotes in för att ersätta den läckande pulmonalklaffen.

Det är svårare att reparera PA+VSD om patientens lungcirkulation är starkt beroende av MAPCA-venerna. I detta fall är målet att uppnå en fullständig reparation i etapper. Det första steget är vanligtvis MBT-shuntoperationen som nämns ovan, som används för att föra in mer blod i lungorna. Samtidigt kan man bygga upp det saknade lungartärträdet genom att sammanföra flera kollaterala vener (s.k. unifokalisering). Operationens framgång påverkas därför i hög grad av om patienten har anatomiska höger och vänster lungartärsgrenar som MBT-shunten och de större MAPCA-grenarna som förser lungloberna med blod kan anslutas till.

Efter operationen bedöms volymen av lungcirkulationen på nytt, bland annat med hjälp av angiografi, och den fullständiga rekonstruktionen sker enligt samma principer som vid TOF.

Ett viktigt symtom är cyanos, eller ”blåhet”. Om utflödesobstruktionen i höger kammare är lindrig är cyanosen också minimal. En snäv RVOTO och små lungartärer förvärrar cyanosen avsevärt, varvid syremättnaden i vävnaderna kan förbli under 80 procent. En riklig högerkammarmuskelmassa kan framkalla cyanotiska anfall som till och med kan leda till medvetslöshet (s.k. spell-syndrom).

Varje år föds ca 25 barn med TOF i Finland. Vissa patienter med TOF har kromosom 21-mikrodeletionssyndrom, där yttre hjärtmissbildningar och infektionskänslighet är möjliga och senare kognitiva problem och problem med språkutvecklingen är vanliga. Dessutom kan TOF vara förknippat med trisomi, såsom Downs syndrom.

Defekten kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under fosterstadiet.